ОПТИМІЗАЦІЯ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ ПРИРОДЖЕНИХ І СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ : ОПТИМИЗАЦИЯ пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний

summary

Об’єкт, методи та методологія досліджень. У відповідності з метою та завданнями, дане наукове дослідження було проведено в два етапи. На першому етапі, для визначення ролі природжених та спадкових захворювань у структурі перинатальних втрат, було проведено комплексне клініко-лабораторне обстеження 100 жінок, з яких: 50 акушерськи та соматично здорових першенароджуючих, розроджених через природні пологові шляхи – контрольна група і 50 жінок з перинатальними втратами в анамнезі – 1 група. На другому етапі проведено ультразвукове обстеження у скринінговому режимі 5498 пацієнток у терміни від
11 до 14 тижнів вагітності в період з 2002 по 2007 рр. При цьому було виділено
2 групу – 55 пацієнток, які проходили скринінгове ультразвукове обстеження в 11–14 тижнів вагітності, у плодів або новонароджених яких були зареєстровані різні природжені та спадкові захворювання.

Функціональний стан фетоплацентарного комплексу оцінювали на підставі вивчення вмісту основних гормонів: естріол (Е), прогестерон (ПГ), хоріонічний гонадотропін (ХГ), плацентарний лактоген (ПЛ), кортизол (Кр) і пролактин (Прл), які вивчались за загальноприйнятими методиками (А.Г. Резников и соавт., 2006). Скоротливу діяльність матки вивчали за допомогою кардіотокографу “Біомедика” (Італія) методом зовнішньої гістерографії. Ультразвукову плацентографію та фетометрію проводили на апараті “Toshiba” (Японія) (М.В. Медведев и соавт., 2000; И.Ю. Гордиенко, 2001).

Підсумком кожного ультразвукового дослідження в ранні терміни вагітності був протокол, що включає опис вимірювання копчико-тім’яного розміру (КТР) і товщини комірного простору плода, оцінку частоти його серцевих скорочень, результатів дослідження жовточного міхура (у випадках його візуалізації), локалізації, товщини і структури хоріона, а також особливостей будови придатків і стінок матки.

При необхідності додатково проводили доплерівське дослідження плодово-плацентарного кровотоку, включаючи аналіз кривих швидкостей кровотоку в артеріях пуповини, а також венозній протоці плода.

При виявленні розширення комірного простору усім пацієнткам пропонували пренатальне каріотипування (трансабдомінальна аспірація ворсин хоріона). При нормальному каріотипі плода, або відмові від інвазивного втручання проводили динамічне ехографічне спостереження під час вагітності і обстеження новонароджених.

Пренатальне каріотипування, у більшості випадків, здійснювали на лімфоцитах крові, одержаної при кордоцентезі, у випадках виявлення ехографічних маркерів хромосомних аномалій і, або природжених вад – на матеріалі ворсин хоріона або плаценти. Цитогенетичні дослідження виконували за загально-прийнятими методиками (Ю.П. Вельтищев и соавт., 2002; Е.Я. Гречанина и соавт., 2005).

У випадках переривання вагітності – за медичними показаннями – і смертю дітей після народження здійснювали патологоанатомічне дослідження.

Статистичні дослідження проводили за загальноприйнятою методикою з використанням методів параметричної та непараметричної статистики
(А.П. Минцер и соавт., 2008).

Результати досліджень та їх обговорення. У відповідності з метою та завданнями даного наукового дослідження, серед основних причин перинатальних втрат після 28 тижнів вагітності виділено дві провідні: гіпоксичні ураження (60,0 %) та природжені вади розвитку (40,0 %). Вибір саме цих двох варіантів у нашому дослідженні обумовлений тим, що вони найчастіше зустрічаються, і існують реальні резерви, на думку провідних перинатологів країни
(И.Ю. Гордиенко, 2005; О.М. Лук’янова, 2006), для їх зниження. У структурі плодових втрат в обох групах переважали постнатальна летальність (50,0 %); антенатальні втрати складали 34,0 % і інтранатальні – 16,0 %. Крім того, доношені діти переважали над недоношеними: 68,0 % і 32,0 % відповідно.