Ранняя диагностика иммунодефицитных состояний у детей: клинические и лабораторные аспекты Корсунский Илья Анатольевич

Краткое описание

Корсунский,ИльяАнатольевич.Ранняядиагностикаиммунодефицитныхсостоянийудетей:клиническиеилабораторныеаспекты: диссертация ... доктора медицинских наук : 14.01.08 ; 14.03.09 /КорсунскийИльяАнатольевич; [Место защиты: Первый Моск. гос. мед. ун-т им.И.М. Сеченова (Сеченовский Ун-т)]. - Москва, 2019. - 125 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИдоктор наук Корсунский Илья Анатольевич
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Генетическое разнообразие первичных иммунодефицитных состояний.. 12 Качество жизни пациентов с первичными иммунодефицитными
состояниями
Эпидемиология тяжёлых комбинированных иммунных
недостаточностей
Различия неонатального скрининга и индивидуальной диагностики
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг первичных иммуннодефицитных состояний
TREC и KREC
Терапия первичных иммунодефицитных состояний
Идиопатическая лимфопения
Причины низких уровней TREC у новорождённых
Экономическая целесообразность неонатального скрининга ПИДС в
США
Экономическая целесообразность неонатального скрининга ПИДС во
Франции
Настоящее и будущее скрининга
Заключение
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Материалы исследования
Клинико-анамнестический метод
Турбидиметрия
Проточная цитофлуориметрия
Общий и биохимический анализы крови
ПЦР в режиме реального времени
Получение стандартных плазмидных образцов
Получение калибраторов
Количественный анализ TREC и KREC
Статистический анализ 53 ГЛАВА III. ВАЛИДИЗАЦИЯ АНАЛИЗА КОЛИЧЕСТВА TREC И KREC С ПОМОЩЬЮ ИММУНОФЕНОТИПИРОВАНИЯ КРОВИ ПАЦИЕНТОВ С РАНЕЕ УСТАНОВЛЕННЫМИ ДИАГНОЗАМИ ПЕРВИЧНЫХ
ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ
ГЛАВА IV. РЕФЕРЕНТНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ СОДЕРЖАНИЯ TREC И
KREC У ДЕТЕЙ РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП
ГЛАВА V. СКРИНИНГ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ В
АМБУЛАТОРНОМ ЗВЕНЕ
Дизайн первого этапа
Дизайн второго этапа
Популяционные показатели
Первый этап
Второй этап
Клинический случай
ГЛАВА VI. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПЕРВИЧНЫХ
ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ
Клинический случай
ГЛАВА VII. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ И
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Заключение
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Список сокращений
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ВВЕДЕНИЕ