Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: эпидемиология, генетическая основа, персонализированный подход к диагностике и лечению, мониторинг соматического и репродуктивного здоровья Карева Мария Андреевна

Краткое описание

Карева,МарияАндреевна.Врожденнаядисфункциякорынадпочечниковудетей:эпидемиология,генетическаяоснова,персонализированныйподходкдиагностикеилечению,мониторингсоматическогоирепродуктивногоздоровья: диссертация ... доктора медицинских наук : 14.01.02 /КареваМарияАндреевна; [Место защиты: ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации]. - Москва, 2019. - 214 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИдоктор наук Карева Мария Андреевна
Введение
Актуальность темы
Цель
Задачи
Научная новизна
Практическая значимость
Положения, выносимые на защиту
Апробация работы
Внедрение результатов исследования в практику
Публикации
Объем и структура диссертации
Личный вклад автора
Глава 1. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Обзор литературы
1.1. Историческая справка
1.2. Патогенез и клиническая картина дефицита 21 -гидроксилазы
1.3. Неонатальный скрининг
1.4. Молекулярная генетика дефицита 21 -гидроксилазы
1.4.1. Корреляция генотип- фенотип
1.4.2. Популяционная генетика и этнические особенности дефицита 21-гидроксилазы
1.4.3. Молекулярно-генетический анализ гена СУР21
1.5. Лечение дефицита 21-гидроксилазы у детей
1.6. Особенности становления полового развития и фертильность у женщин с дефицитом 21-гидроксилазы
1.6.1. Особенности полового созревания у девочек с ВДКН
1.6.2. Феминизирующая пластика
1.6.3. Проблема фертильности у пациенток с ВДКН
1.7. Особенности полового развития у мальчиков с дефицитом 21— гидроксилазы
1.7.1. Особенности перинатального периода у мальчиков с ВДКН
1.7.2. «Опухоли» из эктопированной надпочечниковой ткани в яичко (Testicular adrenal rest tumors, TART)
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Формирование групп пациентов
2.2. Методы исследования
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Эпидемиология классических форм дефицита 21 -гидроксилазы
3.1.1. Эпидемиологические результаты неонатального скрининга
3.1.2. Эпидемиология аллельных вариантов CYP21 в разных этнических группах
3.2. Молекулярно-генетические исследования
3.2.1. Результаты генетического исследования в группе пациентов с ВДКН и подозрением на данный диагноз
3.2.2. Корреляция генотип-фенотип
3.2.3. Роль генетического тестирования в неонатальном скрининге
3.3. Результаты длительного наблюдения за пациентами с классическими
формами дефицита 21-гидроксилазы
3.3.1. Рост пациентов с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы
3.3.2. Половое развитие девочек с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы
3.3.3. Половое развитие у мальчиков с врожденной дисфункцией коры надпочечников
3.4. Сопутствующая патология, влияющая на диагностику и лечение врожденной дисфункции коры надпочечников
3.4.1. Язвенное поражение желудочно-кишечного тракта
3.4.2. Дефицит гормона роста
3.4.3. Сочетание двух моногенных заболеваний
Глава 4. Обсуждение и заключение
Выводы
Практические рекомендации
Алгоритм диагностики ВДКН в неонатальном периоде с применением молекулярно-генетического анализа
Персонализированный алгоритм наблюдения за пациентами с классическими формами ВДКН в разные возрастные периоды
Список сокращений и условных обозначений
Список литературы
ВВЕДЕНИЕ