Изучение влияния мутаций в генном локусе 2p24-p23 на уровень окисленных липопротеинов низкой плотности Хлебус Элеонора Юрьевна

brief description

Хлебус,ЭлеонораЮрьевна.Изучениевлияниямутацийвгенномлокусе2p24-p23науровеньокисленныхлипопротеиновнизкойплотности: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.01.09 /ХлебусЭлеонораЮрьевна; [Место защиты: ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)»]. - Москва, 2020. - 149 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
исследовательский университет)» На правах рукописиХлебусЭлеонораЮрьевнаИзучениевлияниямутацийвгенномлокусе2р24-р23 науровеньокисленныхлипопротеиновнизкойплотности03.01.09 — математическая биология, биоинформатика ДИССЕРТАЦИЯ на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научный руководитель:

стр. 16
относятся хиломикроны илипопротеины. По размерам,плотности, и количеству входящих в их состав холестерина и триглицеридов различают несколько видовлипопротеинов:липопротеинывысокойплотности(ЛПВП),липопротеинынизкойплотности(ЛПНП) илипопротеиныоченьнизкойплотности(ЛПОНП). Все видылипопротеинов

стр. 49
оценка ряда биохимических показателей:уровняобщего холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ),липопротеиновнизкойплотности(ЛПНП),липопротеиноввысокойплотности(ЛПВП),липопротеина(а) (Лп(а)), аполипопротеина В-100 (АпоВ), аполипопротеина Al (AnoAl), С-реактивного белка (СРВ),уровняокислительно модифицированныхлипопротеиновнизкойплотности(окЛПНП); а также указывалось наличие/отсутствие перенесенных - 50 -...

Оглавление диссертациикандидат наук Хлебус Элеонора Юрьевна
Введение
Актуальность исследования
Цель исследования
Задачи работы
Научная новизна и практическая значимость работы
Основные положения диссертации, выносимые на защиту
Апробация работы
Глава 1. Обзор литературы
1.1 Атеросклероз
1.1.1 Факторы риска развития атеросклероза
1.1.2 Развитие атеросклероза
1.1.3 Ли пилы и липопротеины
1.1.4 Аполипопротеин В
1.1.5 Окисление ЛПНП
1.2 Генетические исследования ССЗ
1.2.1 Проблема потерянной наследуемости
1.2.2 Концепция редких вариантов
1.2.3 Генетика окЛПНП и исследования вариантов гена АРОВ
1.3 Методы исследований в генетике человека
1.3.1 Однонуклеотидные полиморфизмы
1.3.2 0УА8 - полногеномные ассоциативные исследования
1.3.3 Биоинформатический анализ данных микрочипового генотипирования
1.3.4 Статистический анализ в 0УЛ8
1.3.5 Секвенирование и поиск редких вариантов
1.3.6 Тесты для анализа редких вариантов
Глава 2. Материалы и методы
2.1 Дизайн и объекты исследования
2.2 Биохимический анализ крови
2.3 Измерение уровня окЛПНП
2.4 Измерение ультразвуковых параметров атеросклероза
2.5 Генотипирование с использованием ДНК-микрочипов
2.6 Обработка данных генотипирования и контроль качества
2.7 Таргетное секвенирование
2.8 Обработка данных таргетного секвенирования
2.9 Валидация результатов таргетного секвенирования
2.10 Множественное выравнивание
2.11 Описательная статистика и корреляция биохимических параметров с окЛПНП
2.12 Полногеномный поиск ассоциаций
2.13 Поиск отрезных точек уровня окЛПНП, АпоВ и ЛПНП
2.14 Ассоциативный анализ группы вариантов
2.15 Визуализация данных и другое программное обеспечение
Глава 3. Исследование влияния частых вариантов на уровень окЛПНП
3.1 Специфичность связывания ЛПНП с антителами тАЬ-4Е6
3.2 Генотипирование и контроль качества результатов
3.3 Исследование совместного вклада липидных и генетических факторов в повышенный уровень окЛПНП
3.4 Полногеномный поиск ассоциаций с уровнем окЛПНП
3.5 Анализ найденных миссенс вариантов
3.6 Обсуждение результатов
Глава 4. Редкие варианты и уровень окЛПНП
4.1 Характеристика двух групп с высоким и низким уровнем окЛПНП
4.2 Таргетное секвенирование и поиск однонуклеотидных полиморфизмов
4.3 Анализ неравновесного сцепления
4.4 Ассоциативный анализ редких и низкочастотных вариантов, полученных в результате таргетного секвенирования
4.5 Обсуждение результатов
Глава 5. Совместный анализ редких и частых экзонных
вариантов гена АРОВ
5.1 Поиск ассоциации группы редких и частых вариантов с уровнем окЛПНП
5.2 Анализ эволюционной консервативности
5.3 Обсуждение результатов
Заключение
Основные результаты и выводы
Благодарности
Список используемых сокращений
Список литературы
Приложение