Каченюк Юрій Анатолійович. Пренатальна діагностика і корекція патологічного стану плода (клінічні аспекти, можливості і перспективи)

brief description

Каченюк Юрій Анатолійович. Пренатальна діагностика і корекція патологічного стану плода (клінічні аспекти, можливості і перспективи) : Дис... д-ра мед. наук: 14.01.01 / АМН України; Інститут спадкової патології. — Л., 2005. — 377арк. : рис., табл. — Бібліогр.: арк. 270-303.

Каченюк Ю.А. Пренатальна діагностика і корекція патологічного стану плода (клінічні аспекти, можливості і перспективи). Рукопис.
Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 14.01.01 акушерство і гінекологія, Київська медична академія післядипломної освіти ім. П.Л.Шупика МОЗ України, Київ, 2006.
Дисертація присв’ячена проблемі антенатальної охорони плода у вагітних групи ризику по народженню дітей з вродженими аномаліями розвитку. Уточнено основні наукові аспекти впливу вроджених аномалій розвитку плода на частоту і структуру регіональних перинатальних втрат на сучасному етапі. Удосконалені і оптимізовані основні напрямки ПД (неінвазійні і інвазійні), ство-рені передумови і перспективи пренатальної корекції патології плода, які скеровані на зниження перинатальних втрат та попередження народження дітей з некурабельними вадами розвитку на основі вивчення стану здоров’я плода на різних стадіях гестації. Показана можливість розширен-ня ІПД у вагітних жінок з рубцем на матці за рахунок впровадження методики операції кесарсь-кого розтину зі зниженням спайкової хвороби органів черевної порожнини і малого тазу.
Створено хірургічний інструмент для фетальної терапії і хірургії плода, який дозволить успіш-но розвивати напрямок медицини плода. Вивчені перебіг вагітності, родів, віддалені результати розвитку дітей, матері яких пройшли ІПД. Розроблена і впроваджена комплексна програма, що включає методи скринінг-діагностики, лікувально-профілактичні заходи на різних етапах акушер-сько-гінекологічної і медико-генетичної допомоги, що дозволила знизити перинатальну смертні-сть на 1,51%.

В дисертації на основі теоретичних та науково-практичних досліджень дано узагальнення, необхідності проведення ПД і корекції патологічних станів плода, що можна кваліфікувати як новий напрямок у вирішенні науково-медичної проблеми в зниженні перинатальної захворюваності, смертності і інвалідизації майбутнього покоління. Створено модель організаційно-методичних заходів, вдосконалено існу-ючі і розроблено нові підходи до ПД вроджених аномалій розвитку і соматичної патології ФПС з можливістю її ранньої корекції. Доповнена концепція плід-пацієнт”, в якій використовуються всі діагностичні і лікувальні принципи безпечної фетальної медицини (антенатальної медицини плода).
1. В західному регіоні України вперше проведено селективний скринінг вагітних групи ризику по народженню дітей з вродженою патологією, встановлена частота ПВР і СЗ плода, що складає один випадок на 66,4 обстежених вагітних жінок при щорічному виявленні 42,4 (15,1%) випадків в умовах селективного скринінгу, що дозволяє суттєво впливати на частоту і структуру перинатальних показників.
2. В структурі вроджених аномалій розвитку ФПС провідне місце займають патологія невраль-ної трубки (6,4:1000), анембріонія (1,8:1000), патологія сечової системи (1,5:1000), патологія кістково-м’язевої системи (1,1:1000), органів травлен-ня (0,9:1000), патологія плаценти (0,3:1000), патологія системи кровообігу (0,3:1000), органів дихання (0,2:1000), статевих органів (0,1:1000). Пренатальні діагностичні критерії візуалізованих ПВР дозволяють оцінити ступінь ураження плода у 79,0% випадків.
3. Встановлено біохімічні показники пуповинної крові плода у II триместрі вагітності (альбумін, загальний протеїн, пряммй і загальний білірубін, АЛТ, АСТ, ЛДГ, лужна фосфатаза, креатінін, фосфоліпідний спектр крові і концентрація мікроелементів K+, Na+, Ca++, Fe++, Mg++), які можуть бути нормативними для оцінки гомеостазу, як в нормі, так і при патологічних станах, що має значення для подаль-шого розвитку медицини плода.
4. Нові діагностичні критерії уабаїн-резистентний транспорт одновалентних іонів Na+, K+, ClLiв еритроцитах матері і плода об’єктивно відображають ризик народження дітей з природже-ними вадами розвитку: швидкість Na+, K+, Cl-котранспорту зменшується при гідроцефалії, а при аненцефалії цей показник майже вдвічі менший порівняно з нормою (Р<0,005); швидкість Na/Li обміну також пригнічена при хондродистрофії і аненцефалії, а швидкість активної екструзії іонів Na+в еритроцитах крові матері і плода була пригніченою при всіх вказаних пору-шеннях фето-плацентарного комплексу, що свідчить про порушення розподілу іонів Na+і K+через клітинну мембрану і дає можливість розробити найбільш раціональну тактику ведення вагітних групи ризику по народженню дітей з ПВР.
5. Метаболічні зміни в навколоплідних водах при патологічному перебігу вагітності характер-ризуються високим накопиченням глюкози (0,5% при високому рівні АФП; Р<0,05 ), високим рівнем осмолярності (при маловідді 428,17±7,65 мосм/л; багатовідді 431,31±8,25 мосм/л; патології невральної трубки 450,67±10,76 мосм/л ; Р<0,001), збільшення рН більше 7,0 (гіпотрофія плода, гідроцефалія, високий рівень АФП, Rh-конфлікт), коливанням АФП (<1,6 Мом7,35% вагітних і >2,3 Мом6,5% вагітних; Р<0,05), підтверджують, що гестаційний розвиток плода при патологічному перебігу вагітних проходить в несприятливих умовах і потребує пренатального проведення корегуючої терапії.
6. Встановлено, що у вагітних групи ризику по народженню дітей з ПВР відмічається підвищення у 1,5-2 рази концентрації в сироватці крові основних Віль-них амінокислот (аргініну, гістидіну, триптофану+лізину, фенілаланіну, трео-нін+серіну) в порівнянні з відповідними показниками у здорових вагітних. Підвище-не накопичення амінокислот в сироватці крові вказує на порушення їх адекватного трансплацентарного транспорту, а зміна активності Na/K-АТФази, може виникати за рахунок несприятливого впливу ендогенних факторів на функцію фето-плацен-тарного комплексу з кінцевим токсичним впливом на ембріогенез та плід.
7. При проведенні кесарського розтину з застосуванням методики виведення тіла матки за межі лапаротомної рани і ушивання її розрізу безперервним одно- або дво-рянним швом синтетичного походження дозволяє зменшити спайковий процес з 26,1% до 2,03%, що в майбутньому дозволяє безпечно проводити внутрішньо-маткові інвазійні втручання в II-III триместрах вагітності у жінок з рубцем на матці, з метою ПД і корекції патології ФПС.
8. Створено алгоритм ПД, корекції і профілактики патології плода.
9. Ендоскопічна інвазійна внутрішньоутробна корекція патології плода (62 операції інтраамніальна терапія багатовіддя, маловіддя інфекційної етіології, діаг-ностика і лікування гемолітичної хвороби, цукрового діабету плода, тимчасове цефалоамніотичне шунтування гідроцефалії плода, пункція об’ємних процесів серця, нирок, черевної порожнини плода, діагностична пункція плаценти, розсічен-ня амніотичних тяжів Сімонарта) може бути методом вибору лікування патологіч-ного перебігу вагітності, оцінки ступеню ураження плода і можливості постнаталь-ної медичної реабілітації дитини.
10. У жінок групи ризику, яким проводились інвазійні інтраамніальні втручання, в значній кількості випадків (56,0%) відмічались ускладнення в родах (передчасне відходження навколоплідних вод в 26,0% випадків, передчасне відшарування нормально розміщеної плаценти 6,0%, стрімкі роди 12,0%, слабість родової діяльності 12,0% і у 14,0% жінок цієї групи роди закінчились оперативним шляхом кесарський розтин). У ранньому дитячому віці у дітей від матерів групи ризику у 24,0% констатовано ряд ПВР сумісних з життям, дизморфічних рис та відхилень у психомоторному розвитку, що потребує диспансерного спостереження для своє час-ної діагностики, корекції патології соматичного і психомоторного розвитку.
11. Сконструйовано і розроблено принципово новий комбінований інструмент (патент на ви-нахід №42032, 7 А61В10/00, 17/34 від 15.10.2001 р. Бюл. №9) для пункції пуповини плода в II-III триместрах вагітності. Пристрій є універсальним інструментом для внутрішньоутробних втручань, який можна застосовувати для ІМПД (амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоамніографія), проведення корегуючої терапії (інтраамніальні, інтраперитонеальні, істраваскулярні гемотра-нсфузії, введення медикаментомних середників) і для хірургічних вручань ( прове-дення біопсійного забору матеріалів тканин плода і плаценти, кордоцентез з постій-ною фіксацією пуповини плода при маніпуляціях з нею, розсічення амніотичних тяжів Сімонарта). Пристрій оснований на принципі механізму телескопічного типу, який має конструктивні особливості, що можуть служи-ти базовими для подальших розробок медичних інструментів для внутрішньоматкових втручань в II-III триместрах вагітності з діагностичною і лікувальною метою.
12. Запропонований комплекс організаційно-методичних заходів, методів ПД і корекції патологічного стану плода дозволяють оптимізувати перебіг вагітності і досягти зниження перинатальних втрат на 1,51%, Найбільш ефективним для зменшення народження дітей з некурабельними формами патології є скринінг-обстеження вагітних та медико-генетичне консультування сімей групи ризику на етапі планування вагітності.