Молекулярно-генетическое исследование демиелинизирующих форм нейропатии Шарко-Мари-Тус Бабушкина, Надежда Петровна

brief description

Бабушкина,НадеждаПетровна.Молекулярно-генетическоеисследованиедемиелинизирующихформнейропатииШарко-Мари-Тус: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Томск, 2006. - 193 с.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 61:06-3/1002 На правах рукописиБАБУШКИНАНАДЕЖДАНЕТРОВНАМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕИССЛЕДОВАНИЕДЕМИЕЛИИИЗИРУЮЩИХФОРМНЕЙРОПАТИИШАРКО-МАРИ-ТУС03,00,15 - гепетика Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук руководитель: кандидат биологических наук Одинокова О.Н, Томск - 2006 2 Оглавление Список сокращений Введение Глава 1. Обзор литературы.Демиелинизирующиеформы...

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Бабушкина, Надежда Петровна
Список сокращений
Введение
Глава 1. Обзор литературы. Демиелинизирующие формы нейропатии Шарко-Мари-Тус.
1.1.Клиническая картина и основы классификации наследственных двигательно-сенсорных нейропатий. 1.2.Эпидемиология нейропатии Шарко-Мари-Тус.
1.3.Молекулярный патогенез СМТ.
1.4.Генетические основы нейропатии Шарко-Мари-Тус.
1.4.1. Роль гена РМР22 в патогенезе СМТ 1 А.
1.4.2. Роль гена МР2 в нейропатии Шарко-Мари-Тус.
1.4.3. Роль гена Сх32 в формировании СМТХ1.
1.4.4. Роль гена ЫР-Ь в СМТ.
Глава 2. Материалы и методы.
2.1. Материалы.
2.2. Методы молекулярно-генетического анализа.
2.2.1. Подготовка ДНК к молекулярно-генетическому анализу.
2.2.2. Анализ генных мутаций и полиморфных вариантов ДНК.
2.2.2.1. Фракционирование ПЦР-продуктов.
2.2.2.2. Секвенирование фрагментов ДНК.
2.2.3. Методы статистической обработки результатов.
Глава 3. Результаты и обсуждение.
3.1. Анализ полиморфных микросателлитных повторов в локусе 17р11.2.
3.1.1. Исследование полиморфизма микросателлитных повторов 0178921, 01781358, 0178839, 01781356 в локусе
17р11.2 в популяционных выборках.
3.1.2. Анализ БТЯ-маркеров 017Б921, 01781358, В178839,
01781356 в семьях больных с наследственными мотосенсорными нейропатиями.
3.1.2.1. Выявление дупликации в локусе 17р11.2 у больных из Западной Сибири и медико-генетическое 89 консультирование в семьях.
3.1.2.2. Выявление дупликации в локусе 17р11.2 у больных из Таджикистана.
3.1.2.3. Сегрегация заболевания с локусом 17р11.2 в семьях.
3.2. Изучение мутаций в генах, вовлеченных в формирование демиелинизирующих форм нейропатии Шарко-Мари-Тус.
3.2.1. Выявление нукпеотидных замен в гене РО {МР7).
3.2.2. Поиск точечных мутаций в гене РМР22.
3.2.3. Выявление точечных мутаций в гене Сх32.
3.2.4. ЗБСР-анализ гена 130 Заключение 133 Выводы 140 Список литературы 142 Приложения
Список сокращений.
БФС - бром-феноловый синий КС - ксиленцианол
ПНС - периферическая нервная система
СПИ - скорость проведения импульса по нервным волокнам
ЦНС - центральная нервная система
ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭПР - эндоплазматический ретикулум
CCFDN (congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy) - нейропатия с врожденной катарактой и дисморфизмом лица СН (CHN) - (congenital neuropathy) - врожденная нейропатия СМТ (Charcot-Marie-Tooth) - нейропатия Шарко-Мари-Тус
СМТ1 - демиелинизирующая или гипертрофирующая форма СМТ2 - аксональная форма СМТЗ (DSS, SDS, DSN, HMSN 1П - Dejerine-Sottas syndrome) - синдром Дежерина-Сотта
СМТ4 - рецессивные формы
Сх32 (connexin 32) - коннексин 32 G0/G1 - фазы клеточного цикла
GJ (gap junction protein) - группа белков - коннексинов, образующих межклеточные каналы
HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy) - наследственная мотосенсорная нейропатия
HMSN-L - форма HMSN, описанная в различных группах цыган HMSN-ND - форма HMSN, описанная в Алжире
HNPP - (hereditary neuropathy with to pressure palsies) нейропатия со склонностью к параличу при сдавливании нерва (туннельный синдром)
IF - (intermediate filament) промежуточные филаменты
KIF1B (kinesin family member IB)- моторный протеин семейства кинезинов
LI (LI cell adhesion molecule, LI CAM) - нейрональная клеточная адгезивная молекула иммуноглобулинового надсемейства
LINE (long interspersed elements) - длинные рассеянные элементы
MAG (myelin-associated glycoprotein) - миелин-ассоциироваыыый гликопротеин
MBP (myelin basic protein) - основной протеин миелина
MITE - (mariner insect transposon-like element) генетический элемент, подобный imriner-транспозону насекомых
MPZ (РО, protein myelin zero) - миелиновый протеин зеро
NF-L - (neurofilament protein, light polypeptide) легкая цепь нейрофиламента
NIH-3T3 - линия фибробластов человека
ОСТ6 (SCIP, Рои domain, class3, transcription factor 1) - транскрипционный фактор, участвующий в миелинизации
РМР22 (peripheral myelin protein) - периферический миелиновый протеин REP - (repetitive extragenic palindromic) повторенные межгенные палиндромные последовательности
SSCP-анализ (Single strange conformation polymorphism) - анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК ТВЕ-буфер - трис-борат-ЭДТА-буфер
YAC (yeast artificial chromosome) - искусственная дрожжевая хромосома