Молекулярно-генетическое изучение миотонической дистрофии в Башкортостане Фатхлисламова, Рита Игоревна

brief description

Фатхлисламова,РитаИгоревна.Молекулярно-генетическоеизучениемиотоническойдистрофиивБашкортостане: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.04, 03.00.15. - Уфа, 1999. - 105 с.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ Н А Ж ОТДЕЛ БИОХИМИИ И ЦИТОХИМИИ УФИМСКОГО НАУЧНОГО ЦЕНТРА На правах рукописи УДК 616-056.5:557.1:547.96:546.56:575ФатхлисламоваРитаИгоревнаМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕИЗУЧЕНИЕМИОТОНИЧЕСКОЙДИСТРОФИИВБАШКОРТОСТАНЕ03.00.04 - биохимия 03.00.15 - генетика Диссертация на соискание

стр. 2
Положения, выносимые на залрггу 4 6 7 7 8 Глава П. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ n . L Динамические мутации П.2. Клинические и патологические особенностимиотоническойдистрофииП.З.МолекулярнаяосновамиотоническойдистрофииП.4.Молекулярныеи клеточные последствия СТО экспансии П.5 Полиморфизм СТО повторов в популяциях

стр. 6
миотоническойдистрофией- жителейБашкортостанаи членов их семей. 4. Провести анализ гено-фенотипический корреляции примиотоническойдистрофии. 5. С

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Фатхлисламова, Рита Игоревна
Глава 1. ВВЕДЕНИЕ
1.1. Актуальность проблемы.
1.2. Цель и задачи исследования.
1.3. Научная новизна.
1.4. Практическая значимость.
1.5. Положения, выносимые на защипу.
Глава II. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
П.1. Динамические мутации
П.2. Клинические и патологические особенности миотонической дистрофии.
П.З. Молекулярная основа миотонической дистрофии.
П.4. Молекулярные и клеточные последствия СТО экспансии.
П.5 Полиморфизм СТО повторов в популяциях и в семьях МД больных.
П. 5. Геномный инпринтинг и феномен антиципации при миотонической дистрофии.
Глава III. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Ш. 1. Материал для исследования.
III. 2. Методы исследования.
Ш.2.1. Выделение геномной ДНК.
III.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК.
Щ.2.3. Реакция минирования.
III.2.4. Проведение денатурирующего электрофореза в Г1ААГ.
Ш.2.5.Проведение блот-гибридизации по Саузерну.
Ш.З. Статистическая обработка результатов.
Глава IV. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ
IV.¡.Анализ полиморфизма CTG повторов гена миотонической дистрофии в популяциях Волго-Уральского региона.
VI. .2. Изучение экспансии CTG повторов у больных миотонической дистрофией.