Характеристика CHEK2-ассоциированных опухолей молочной железы Алексахина Светлана Николаевна

Короткий опис

Алексахина,СветланаНиколаевна.ХарактеристикаCHEK2-ассоциированныхопухолеймолочнойжелезы: диссертация ... кандидата биологических наук : 14.01.12 /АлексахинаСветланаНиколаевна; [Место защиты: ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации]. - Санкт-Петербург, 2019. - 102 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИкандидат наук Алексахина Светлана Николаевна
2 ОГЛАВЛЕНИЕ
Список сокращений
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1. 1 Синдром наследственного рака молочной железы и яичников
1.2. Ген CHEK2, киназа Chk2 и ее физиологическая роль в функционировании клеток
1.3. Наследственные мутации CHEK2: спектр, частота мутаций и их функциональные последствия
1.4. Иммунофенотипические и клинические особенности CHEK2-ассоциированных опухолей
1.5. Инактивация аллеля дикого типа в ОНЕЮ-ассоциированных опухолях и другие клинико-биологические особенности опухолей
1.6. Высокопроизводительные исследования CHEK2-ассоциированных опухолей
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материалы
2.2. Методы
2.2.1. Выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови
2.2.2. Выделение ДНК из опухолевого материала
2.2.3. Анализ наследственных мутаций
2.2.4. Анализ потери гетерозиготности в CHEK2-ассоциированных опухолях
2.2.5. Анализ соматических мутаций в гене CHEK2
2.2.6. Экзомное секвенирование CHEK2-ассоциированных опухолей молочной железы
2.2.7. Биоинформатическая обработка результатов экзомного секвенирования
2.2.8. Подтверждение наличия амплификации гена EMSY
ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Анализ частоты повторяющихся мутаций CHEK2 у больных раком молочной железы и здоровых доноров
3.2. Анализ клинико-морфологических особенностей пациенток с наследственными мутациями CHEK2
3.3. Анализ соматического статуса локуса CHEK2 в CHEK2-ассоциированных опухолях
3.4. Высокопроизводительное экзомное секвенирование СНЕК2-ассоциированных карцином молочной железы
ГЛАВА IV. ОБСУЖДЕНИЕ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ