Значение клинических, современных биохимических методов и семейного скрининга в диагностике болезни Фабри Носова Надежда Рудольфовна

Короткий опис

Носова, Надежда Рудольфовна.Значениеклинических,современныхбиохимическихметодовисемейногоскринингавдиагностикеболезниФабри: диссертация ... кандидата медицинских наук : 14.01.04 / Носова Надежда Рудольфовна; [Место защиты: Первый Московский государственный медицинский университет имениИ.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)]. - Москва, 2021. - 107 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИкандидат наук Носова Надежда Рудольфовна
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Этиология и патогенез болезни Фабри (БФ)
1.2. Распространенность БФ
1.3. Значение ранних клинических проявлений в диагностике БФ
1.3.1. Поражение периферической нервной системы
1.3.2. Поражение кожи
1.3.3. Поражение органа зрения
1.3.4. Другие ранние симптомы БФ
1.4. Клинические варианты течения БФ
1.5. Значение семейного скрининга в диагностике БФ
1.6. Принципы молекулярно-генетической диагностики БФ
1.7. Определение концентрации биомаркера lyso-Gl3 в диагностике и
оценке тяжести БФ
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Описание выборки больных
2.2. Оценка тяжести БФ
2.3. Молекулярно-генетические и биохимические методы
2.4. Семейный скрининг
2.5. Статистический анализ
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Общая характеристика больных
3.2. Частота и клиническая характеристика ранних проявлений у пациентов с БФ
3.2.1. Поражение периферической нервной системы
3.2.2. Нарушение потоотделения
3.2.3. Ангиокератомы
3.2.4. Поражение органа зрения
3.2.5. Другие ранние симптомы БФ
3.3. Клиническая диагностика БФ
3.3.1. Принципы диагностики БФ на основании ранних симптомов
3.3.2. Принципы диагностики БФ у пациентов с поздним вариантом заболевания
3.4. Роль семейного скрининга в ранней диагностике БФ
3.5. Взаимосвязь ранних клинических проявлений БФ с общей тяжестью течения заболевания
3.6. Значение определения концентрации субстрата накопления глоботриаозилсфингозина (^о-С13) для диагностики БФ
3.6.1. Роль определения активности а-галактозидазы А
3.6.2. Роль определения уровня глоботриаозилсфингозина (^о-013)
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Приложение А. Алгоритм диагностики и ведения пациента с БФ
ВВЕДЕНИЕ