Изучение аминокислот в здоровой популяции и популяции риска Монголии Цэрэннадмид Энхжаргал

brief description

ЦэрэннадмидЭнхжаргал.ИзучениеаминокислотвздоровойпопуляцииипопуляциирискаМонголии: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Прага, 1994. - 106 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
6^: OS'S т ^; WX^O 'М^>^>' ^ V Цэрэннадмид ЭНХЖАРГАЛИЗУЧЕНИЕАМИНОКИСЛОТВЗДОРОВОЙПОПУЛЯЦИИИПОПУЛЯЦИИРИСКАМОНГОЛИИКандидатская диссертационная

стр. 22
и у 2,5%о умственно отсталых детей. Вопрос определения частоты различных наследственных нарушений метаболизмааминокислотвздоровойпопуляцииипопуляциирискаМонголииявляется весьма актуальным. Получение реального представления о распространённости этих заболеваний среди населения необходимо для

стр. 22
клинико-биохимических лабораторий вМонголии, необходима для более глубокогоизучениянаследственных нарушений метаболизмааминокислот. 23 2. ЦЕЛЬ РАБОТЫИзучениеспектра свободныхаминокислот, выделяемых монголами, не было до настоящего времени проведено. Принимая во внимание тот факт, что генетические факторы и факторы

Заключение диссертациипо теме «Генетика», Цэрэннадмид Энхжаргал
Результаты исследования свободных аминокислот в моче с помощью бумажной хроматографии, проведённого Ягенбургом [3], а также Хиянеком [82], свидетельствуют, что среди аминокислот у европейцев доминируют глицин, аланин и глутамин. Также цистин, глутаминовая кислота, гистидин, серин и лизин встречаются весьма часто, хотя не в таком количестве, как предыдущие три аминокислоты. Доминирующие аминокислоты, идентифицированные в данных исследованиях, соответствуют нашим результатам за исключением гистидина, который является одним из четырёх аминокислот, встречающихся на бумажной хроматограмме монгольских образцов в наибольшем количестве.
4.3.3. Результаты скринингового анализа
Нетипичные результаты, обнаруженные скрининговым анализом в моче у группы из специальных школ и детских садов для умственно отсталых детей, показаны в табл. 3. В этом контингенте чаще всего обнаруженным отклонением в выделении свободных аминокислот оказалась гиперэкскреция Р-аминоизомасляной кислоты, идентифицированная у 54,7% детей с ментальной ретардацией. Следующим по частоте нарушением являлась вторичная гипераминоацидурия (Рис. 2 в Приложении) -повышенное выделение одновременно всех или некоторых групп аминокислот. Это отклонение может быть выражением расстройства обмена веществ или истощения организма, вызванного катаболизмом белков, но не является типичным для определённого нарушения метаболизма аминокислот. Далее в этой группе относительно часто было идентифицировано повышение уровня тирозина в моче, и также повышенное выделение лейцина и валина одновременно. В последнем случае главным компонентом рациона были молоко и молочные продукты. Повышенное потребление молочных белков могло быть причиной данной гиперэкскреции лейцина и валина. Случаи высокого уровня аланина, глицина, а также глутаминовой кислоты не являются значительными для диагноза.
Также в группе детей с нарушениями слуха и речи самым частым отклонением было повышенное выделение (З-аминоизомасляной кислоты, а затем вторичная гипераминоацидурия (Табл. 4). В этой группе были идентифицированы два случая повышенного цистина и лизина одновременно и один случай высокой концентрации цистина в моче.
В группе детей с нарушениями зрения были обнаружены лишь случаи повышенного выделения Р-аминоизомасляной кислоты и вторичная гипераминоацидурия (Табл. 5).

Более половины лиц в группах взрослых пациентов психиатрических больниц (Табл. 6), стационарных и амбулоторных пациентов (Табл. 7) и в выборке здоровых (Табл. 8) выделяли повышенное количество Р-аминоизомасляной кислоты. Весьма часто в этих группах встречалась также вторичная гипераминоацидурия. Повышение уровня тирозина в моче было обнаружено у трёх беременных женщин и у двух здоровых лиц. Высокая концентрация цистина, а также лизина была идентифицирована у пациентов психиатрических больниц, больных из стационарных и амбулаторных отделений, которые принимали антибиотики в течение курса лечения. Это отклонение было обнаружено и в здоровой популяции. Случай одновременного повышения уровня лейцина и валина в моче был установлен у одного здорового ребёнка, у которого в рационе преобладали молочные продукты. Остальные случаи повышенного выделения глутаминовой кислоты, аланина, глицина, а также треонина не имели большого диагностического значения.