Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения Вашакмадзе Нато Джумберовна

Краткое описание

Вашакмадзе,НатоДжумберовна.Мультидисциплинарныепринципыведениядетейсмукополисахаридозамивповышенииэффективностиихдиагностикиилечения: диссертация ... доктора медицинских наук : 14.01.08 /ВашакмадзеНатоДжумберовна; [Место защиты: ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации]. - Екатеринбург, 2019. - 306 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИдоктор наук Вашакмадзе Нато Джумберовна
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОМ ПОДХОДЕ К ВВЕДЕНИЮ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
1.1. Мукополисахаридоз I типа
1.2. Мукополисахаридоз II типа
1.3. Мукополисахаридоз III типа
1.4. Мукополисахаридоз IV типа
1.5. Мукополисахаридоз VI типа
1.6. Поражение дыхательной системы у больных с мукополисахаридозом
1.7. Поражение опорно-двигательного аппарата
1.8. Офтальмологическая патология
1.9 Патология центральной и периферической нервной системы
1.10. Поражение сердечно-сосудистой системы
1.11 Возможности терапии различных типов мукополисахаридозов
1.12. Наследственные нарушения коагуляции
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Характеристика выборки пациентов
2.2. Методы исследования
ГЛАВА 3. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВЫБОРКИ ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТИПАМИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА, ВКЛЮЧЕННЫХ В ИССЛЕДОВАНИЕ
3.1. Распределение пациентов с различными типами мукополисахаридоза по региону проживания
3.2. Распределение пациентов с различными типами мукополисахаридоза по возрасту и полу
3.3. Распределение пациентов с различными типами мукополисахаридоза в зависимости от направляющего региона
3.4. Распределение пациентов с различными типами мукополисахаридоза по возрасту постановки диагноза и началу проведения ферментозаместительной терапии
3.5. Верификация диагноза мукополисахаридоз врачами первичного звена
3.6. Отягощенный семейный анамнез у пациентов с различными типами мукополисахаридоза
3.7. Распределение пациентов с различными типами мукополисахаридоза по возрасту начала ферментозаместительной терапии
3.8. Оценка нутритивного статуса у пациентов с различными типами мукополисахаридозов
ГЛАВА 4. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ РАЗЛИЧНЫХ ТИПОВ
4.1. Клинические проявления мукополисахаридозов различных типов в первые годы жизни
4.2. Поражение органа зрения у пациентов с различными типами мукополисахаридозов
4.3. Поражение органов слуха у пациентов с различными типами мукополисахаридоз
4.4. Патология органов брюшной полости, брюшной стенки и кожных покровов у пациентов с различными типами мукополисахаридоза
4.5. Патология костно-суставной системы у пациентов различными типами мукополисахаридоза
4.6. Поражение центральной нервной системы и периферической нервной системы у пациентов с различными типами мукополисахаридоза
4.7. Поражение дыхательной системы у пациентов с различными типами мукополисахаридоза
ГЛАВА 5. ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ
5.1. Патология клапанов сердца у детей с мукополисахаридозом
5.2. Кардиомиопатия у пациентов с мукополисахаридозом
5.3. Распределение детей по функциональному классу
ГЛАВА 6. ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТИПАМИ МУКАПОЛИСАХАРИДОЗА
6.1. Характеристика показателей плазменного гемостаза
у детей с мукаполисахаридозами
6.2. Клинический пример
6.3. Оценка тромбоцитарного звена в различных группах мукаполисахаридоза
6.4. Полиморфизмы генов системы гемостаза при различных типах мукаполисахаридоза
6.5. Клинические проявления нарушений гемостаза у пациентов с мукаполисахаридозом
6.6. Сравнение плазменного звена гемостаза у пациентов с различными типами мукаполисахаридоза и у детей из группы здоровых
6.7. Риск тромботических осложнений у пациентов с различными типами мукаполисахаридоза
ГЛАВА 7. СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ СНА У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТИПАМИ МУКАПОЛИСАХАРИДОЗА
7.1. Клиническая характеристика пациентов обследованных на наличие синдрома обструктивного апноэ сна
7.2. Показатели индекса апноэ-гипопноэ, индекса десатурации, SpO2 у детей с мукаполисахаридозом разных возрастных групп
7.3. Показатели индекса апноэ-гипопноэ, индекса десатурации, SpO2 у детей с мукаполисахаридозом в зависимости от тяжести течения болезни
7.4. Показатели индекса апноэ-гипопноэ, индекса десатурации, SpO2 у детей с мукаполисахаридозом с патологией дыхательной системы
7.5. Синдром обструктивного апноэ сна у детей с мукаполисахаридозом с костной патологией
7.6. Синдром обструктивного апноэ сна у детей с мукаполисахаридозом в зависимости от наличия гипертрофии аденоидов
7.7. Синдром обструктивного апноэ сна у детей с мукаполисахаридозом с патологией сердечно-сосудистой системы
7.8. Синдром обструктивного апноэ сна у детей с мукаполисахаридозом зависимости от наличия макроглоссии
ГЛАВА 8. ВЗАИМОСВЯЗЬ МЕЖДУ НАРУШЕНИЯМИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ, СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ И ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТИПАМИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА
ГЛАВА 9. ВЫЖИВАЕМОСТЬ ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТИПАМИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА
9.1. Летальные исходы у пациентов с мукаполисахаридозом
9.2. Факторы, способствующие развитию жизнеугорожающих состояний у пациентов с различными типами мукаполисахаридоза
ГЛАВА 10 . ОБСУЖДЕНИЕ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
261
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ВВЕДЕНИЕ