Анализ динамических и точковых мутаций при наследственных неврологических заболеваниях Попова, Светлана Николаевна

Краткое описание

Попова,СветланаНиколаевна.Анализдинамическихиточковыхмутацийпринаследственныхневрологическихзаболеваниях: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.03. - Москва, 1999. - 95 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
/ ИНСТИТУА МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ На правах рукописиПоповаСветланаНиколаевнаАНАЛИЗДИНАМИЧЕСКИХИТОЧКОВЫХМУТАЦИЙПРИНАСЛЕДСТВЕННЫХНЕВРОЛОГИЧЕСКИХЗАБОЛЕВАНИЯХ03.00.03 - молекулярная биология ДИССЕРТАЦИЯ на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научный руководитель: Д.6.Н., профессор

стр. 2
повторы в геноме человека: распространенность и нормальный полиморфизм 2.2 Нестабильные повторы в геноме человека идинамическиемутации2.3 Поиск полиморфных тринуклеотидных повторов в геноме человека 2.4 Модели возникновениядинамическоймутации2.5 гЛиотоническая дистрофия какзаболевание, вызываемоединамическоймутацией2.6Динамическиемутациии формирование клинических проявлений 2.7Точковыемутациипри...

стр. 4
тринуклуеотидный повтор; 5 ВВЕДЕНИЕ в последние годы все большее значение в патологии человека приобретаютнаследственныеболезни.Заболеванияснаследственнойпредрасположенностью и моногенныенаследственныеболезни составляют достаточно большую долю всехзаболеванийчеловека. 5% новорожденных имеют те или иные

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Попова, Светлана Николаевна
ОГЛАВЛЕНИЕ
стр.
1. Введение
2. Обзор литературы
2.1 Микросателлитные и минисателлитные повторы в геноме человека: распространенность и нормальный
полиморфизм
2.2 Нестабильные повторы в геноме человека и динамические мутации
2.3 Поиск полиморфных тринуклеотидных повторов
в геноме человека
2.4 Модели возникновения динамической мутации
2.5 . иотоническая дистрофия как заболевание,
вызываемое динамической мутацией
2.6 Динамические мутации и формирование
клинических проявлений
2.7 Точковые мутации при ДОФА-зависимой
торзионной дистонии
2.7.1 Клиническая характеристика торзионой дистонии
2.7.2 ДОФА-зависимая торизионная дистония и
мутации в гене ГТФ циклогидролазы I
3. Материалы и методы
3.1 Выделение ДНК из периферической крови человека
3.2 Реакция кинирования
3.3 Методика проведения ПЦР
3.4 Денатурирующий элуектрофорез в
полиакриламидном геле
3.4.1 Исходные растворы
3.4.2 Проведение денатурирующего электрофореза в ПААГ
3.5 Определение размера экспансии у больных
миотонической дистрофией
3.6 Определение наличия мутации у больных
торзионной дистонией
3.7 Статистическая обработка результатов
4. Результаты и обсуждение
4.1 Характеристика нормального полиморфизма локуса миотонической дистрофии в различных этнических группах
4.2 Изучение экспансии у больных миотонической дистрофией
4.3 Молекулярно-генетический анализ торзионной дистонии
5. Заключение
6. Выводы
7. Список литературы