Анализ гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией и в популяциях Республики Казахстан Оразгалиева, Мадина Гиниятовна

Краткое описание

Оразгалиева,МадинаГиниятовна.АнализгенафенилаланингидроксилазыубольныхфенилкетонуриейивпопуляцияхРеспубликиКазахстан: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Уфа, 2005. - 160 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
f^ t / РЕСНУБЛИКАНСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛБСКИЙ ЦЕНТР ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ МАТЕРИ И РЕБЕНКА МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСНУБЛИКИКАЗАХСТАНУДК 616-056.7:616-008.9 На правах рукописиОразгалиеваМадинаГиниятовнаАПАЛИЗГЕНАФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫУБОЛЬНЫХФЕНИЛКЕТОНУРПЕЙ Н ВПОПУЛЯЦИЯХРЕСПУБЛИКИКАЗАХСТАП

стр. 7
региона с учетом их этнической принадлежности. Цель исследования: изучение мутаций ианализполиморфных локусов вгенефенилаланингидроксилазыубольныхфенилкетонурией, в семьях высокого риска и впопуляцияхРеспубликиКазахстан. Задачи: 1. Изучить распространенностьфенилкетонуриивРеспубликеКазахстанпо данным ретроспективногоанализаи массового неонатального скрининга. 2. Исследовать спектр мутаций в...

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Оразгалиева, Мадина Гиниятовна
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Частота и распространенность фенилкетонурии в популяциях мира.
1.2 Возможные механизмы распространения фенилкетонурии.
1.3 Молекулярные основы фенилкетонурии.
1.3.1 Метаболизм фенилаланина в организме человека и структура белка фенилаланингидроксилазы.
1.3.2 Ген фенилаланингидроксилазы человека.
1.3.3. Мутации гена фенилаланингидроксилазы.
1.3.4. Полиморфные локусы гена РАН.
1.3.5. Распространение мутаций гена фенилаланингидроксилазы в популяциях мира и их ассоциация с ПДРФ-гаплотипами.
1.4. Клиническая характеристика фенилкетонурии.
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материал для исследования.
2.2. Методы исследования.
2.2.1. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК.
2.2.2. Рестрикционный анализ.
2.2.3. SSCP-анализ.
2.2.4. Статистическая обработка результатов.
ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность фенилкетонурии в Республике Казахстан.
3.2. Исследование мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.
3.3. Анализ полиморфных локусов Mspl(a), Pvull(a), VNTR и STR гена РАН в популяциях Казахстана.
3.3.1.Анализ распределения частот и генотипов Mspl(a) полиморфных аллелей гена РАН в популяциях Казахстана.
3.3.2. Анализ распределения частот и генотипов Pvull(a) полиморфных аллелей гена фенилаланингидроксилазы в популяциях Казахстана
3.3.3. Изучение полиморфизма VNTR аллелей и генотипов гена фенилаланингидроксилазы в популяциях Казахстана.
3.3.4. Изучение полиморфизма STR аллелей и генотипов гена фенилаланингидроксилазы в популяциях Казахстана.
3.3.5. Генетические расстояния и кластерный анализ популяций Казахстана по данным о полиморфизме VNTR и STR аллелей гена фенилаланингидроксилазы
3.3.6. Анализ частот гаплотипов полиморфных Mspl(a), PvuII(a), VNTR и STR локусов гена фенилаланингидроксилазы в этнических группах русских и казахов из Казахстана.
3.4. Изучение распределения частот аллелей и гаплотипов полиморфных локусов VNTR, Mspl(a), STR и PvitW(a) гена фенилаланингидроксилазы в семьях с ФКУ из Казахстана
3.4.1. Анализ распределения частот аллелей полиморфных локусов VNTR, Mspl(a), STR и Pvull(a) на нормальных и мутантных хромосомах
3.4.2.Анализ распределения частот гаплотипов гена фенилаланингидроксилазы на нормальных и мутантных хромосомах в семьях с ФКУ.
3.4.3. Анализ ассоциации различных гаплотипов с мутациями гена фенилаланингидроксилазы.
3.5. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии в Республике Казахстан.