Анализ гена фибриллина-1 у больных синдромом Марфана Валиев, Руслан Радисович

Краткое описание

Валиев,РусланРадисович.Анализгенафибриллина-1убольныхсиндромомМарфана: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Уфа, 2005. - 154 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
(bWO^'^b / ЪЪЪ ^^ РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК УФИМСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ БИОХИМИИ И ГЕНЕТИКИ На правах рукописи УДК 575.224.2, 576.162ВалиевРусланРадисовичАНАЛИЗГЕНАФИБРИЛЛИНА-1 УБОЛЬНЫХСИНДРОМОММАРФАНА03.00.15 - генетика Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук

стр. 4
Эпидемиологическое Республике Башкортостан 111.2. Поиск мутаций и полиморфизмов вгенефибриллина-1 убольныхсиндромомМарфана. , Ш.З.Анализполиморфных ДНК-локусов MTS-1, MTS-2, MTS-4генафибриллина-1 убольныхсиндромомМарфанаи в контрольной группе III.3.1.Анализполиморфных ДНК-локусов MTS-1, MTS-2, МГ8-4

стр. 57
структуры заболевания, возраст манифестации, частота спорадических случаев СМ. 58 ^* III.2. Поиск мутаций и полиморфизмов вгенефибриллина-1 убольныхсиндромомМарфанаНами проведен скрининг мутаций в тридцати экзонахгенафибриллина-1 у 60больныхсиндромомМарфанаиз Республики Башкортостан, а также

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Валиев, Руслан Радисович
ВВЕДЕНИЕ
Цель и задачи исследования.
Научная новизна
Практическая значимость.
Положения, выносимые на защиту
Глава I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Эпидемиология синдрома Марфана.• .И
1.2. Клинические особенности синдрома Марфана. ф 1.3. Молекулярно-генетическая основа синдрома Марфана.
1.3.1. Структура и функция белка фибриллина-1.
1.3.2. Структура и функция микрофибрилл
1.4. Патогенез синдрома Марфана.
1.5. Роль других генов в клинической картине заболевания.
1.6. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Марфана
Глава П. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
11.1. Материал исследования.
11.2. Методы исследования.
11.2.1. Выделение геномной ДНК.
11.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК.
11.2.2.1. Исследование гена фибриллина-1.
11.2.2.2. Исследование гена метилентетрагидрофолатедуктазы
11.2.2.3. Анализ полиморфных ДНК локусов.
11.2.3. Рестрикционный анализ.
11.2.4. SSCP-анализ.
II.2.4.1. SSCP с щелочной денатурацией.
11.2.5. Определение нуклеотидной последовательности.
11.3. Статистическая обработка результатов.
Глава III. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ 52 III. 1. Эпидемиологическое исследование синдрома Марфана в Республике Башкортостан.
111.2. Поиск мутаций и полиморфизмов в гене фибриллина-1 у больных синдромом Марфана.
111.3. Анализ полиморфных ДНК-локусов MTS-1, MTS-2, MTS-4 гена фибриллина-1 у больных синдромом Марфана и в контрольной группе.
111.3.1. Анализ полиморфных ДНК-локусов MTS-1, MTS-2, MTS-4 гена фибриллина-1 в контрольной группе.
111.3.1.1 Исследование полиморфного локуса MTS-1.
111.3.1.2. Исследование полиморфного локуса МГЗ^
111.3.1.3. Исследование полиморфного локуса MTS
111.3.2. Анализ полиморфных ДНК-локусов MTS-J, MTS-2, MTS-4 гена фибриллина-1 у больных синдромом Марфана.
111.3.3. Анализ гаплотипов полиморфных локусов MTS-1, MTS-2, MTS-4 гена фибриллина-1 в контрольной группе.
111.4. Анализ полиморфных ДНК-локусов MTS-1, MTS-2, MTS-4 гена фибриллина-1 в семьях больных синдромом Марфана.
111.5. Анализ гаплотипов полиморфных локусов на нормальных и мутантных хромосомах у больных синдромом Марфана
111.6. Практическое применение анализа гаплотипов в семьях с синдромом Марфана.
111.7. Исследование полиморфизма 677С>Т гена метилентетрагидро-фолатредуктазы {MTHFR) у больных синдромом Марфана.