Атрофия зрительных нервов Лебера (АЗНЛ): молекулярно-генетический и клинический анализ у российских больных Повалко, Наталия Борисовна

Краткое описание

Повалко,НаталияБорисовна.АтрофиязрительныхнервовЛебера(АЗНЛ):молекулярно-генетическийиклиническийанализуроссийскихбольных: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - 111 с.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
РОССИЙСКАЯАКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК ГУ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙНАУЧНЫЙ ЦЕНТР На правах рукописи ID4.20 0.6 1 9 1 7 5 -ПОВАЛКОНАТАЛИЯБОРИСОВНААТРОФИЯЗРИТЕЛЬНЫХНЕРВОВЛЕБЕРА(АЗНЛ):МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙИКЛИНИЧЕСКИЙАНАЛИЗУРОССИЙСКИХБОЛЬНЫХ03.00.15 - «Генетика» 14.00.13 - «Нервные болезни»

стр. 2
цепи СОХ2 — ген, кодирующий полипептиды IV комплекса дыхательной цепи ПЦР — полимеразная цепная реакция ПДРФ-анализ—анализполиморфизма длины рестрикционных фрагментов КТ — компьютерная томография МРТ — магнитная резонансная томография ЭКГ — электрокардиография Эхо-КГ — эхо-кардиография ВВП —зрительныевызванные потенциалы I' 3 ВВЕДЕНИЕАтрофиязрительныхнервовЛебера(АЗНЛ; в англоязычной литературе LHON: Leber hereditaty optic...

стр. 4
al., 2006; Zhadanov et al., 2005). Комплексные исследования, включающиемолекулярно-генетическийи клинико-генеалогическийанализАЗНЛвроссийскихсемьях из разных регионов, раньше не проводились. Целью настоящей работы являетсямолекулярно-генетическийи клиникогенеалогическийанализАЗНЛуроссийскихбольныхи разработка протокола диагностики этого заболевания. В соответствии с этой целью решшш следующие задачи: 1....