Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика болезни Гоше у российских пациентов Букина, Татьяна Михайловна

Краткое описание

Букина,ТатьянаМихайловна.Биохимическаяимолекулярно-генетическаяхарактеристикаболезниГошеуроссийскихпациентов: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Москва, 2005. - 114 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
^ ^ 05-Ь1 ^500 На правах рукописиРОССИЙСКАЯАКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙНАУЧНЫЙ ЦЕНТРБУКИНАТАТЬЯНАМИХАИЛОВНАБИОХИМИЧЕСКАЯИМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯХАРАКТЕРИСТИКАБОЛЕЗНИГОШЕУРОССИЙСКИХБОЛЬНЫХ. 3.00.15- Генетика Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических

стр. 19
болезньЗандхоффа, сиалидоз,болезньГошетипы II и III,болезньФарбера,болезньНиманна-Пика тип С иболезньФабри. Субстраты блокированньк реакций,

стр. 40
БГ используют клинические, параклинические, гистологические,биохимическиеимолекулярно-генетическиеметоды. Значимость этих методов далеко не равноценна. Выраженнаягенетическаягетерогенность и клинический полиморфизм БГ, как и у всех других наследственныхболезнейобмена, исключает точную диагностику

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Букина, Татьяна Михайловна
Список сокращений.
1. ВВЕДЕНИЕ.
2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
2.1. Структура, функции, метаболизм гликосфинголипидов (ГСФ).
2.2. Лизосомные болезни накопления ГСФ.
2.3. Болезнь Гоше (БГ).
2.3.1. Характеристика клинических фенотипов БГ.
2.3.2. Молекулярные механизмы этиологии и патогенеза БГ.
2.3.2.1. Патологические метаболиты БГ.
2.3.2.2. Патогенные маркеры БГ.
2.3.2.3. Кислая p-D-глюкоцереброзидаза.
2.3.3. Молекулярно-генетический анализ БГ
2.3.3.1. Характеристика гена p-D-глюкоцереброзидазы.
2.3.3.2. Анализ мутаций в гене p-D-глюкоцереброзидазы.
2.3.3.3. Гено-фенотипические корреляции при БГ.
2.4. Методические подходы к диагностике БГ
2.4.1. Клинико-биохимическая диагностика БГ.
2.4.2. Молекулярно-генетическая диагностика БГ.
2.5. Лечение БГ
2.5.1. Ферментзаместительная терапия.
2.5.2. Субстратподавляющая терапия.
2.5.3. Генотерапия.
2.5.4. Другие методы лечения.
2.6. Профилактика БГ.
3. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ЧАСТЬ
3.1. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.
3.2. РЕЗУЛЬТАТЫ
3.2.1. Характеристика выборки обследованных больных.
3.2.2. Пре- и постнатальная энзимодиагностика
3.2.2.1. Активность p-D-глюкозидазы.
3.2.2.2. Активность хитотриозидазы.
3.2.3. Пренатальная энзимодиагостика.
3.2.4. Молекулярно-генетический анализ БГ.
3.2.5. Исследование популяционного полиморфизма по обнаруженным мутациям.
3.2.6. Гено-фенотипические корреляции.
3.3. ОБСУЖДЕНИЕ
3.3.1. Биохимическая диагностика.
3.3.2. Молекулярно-генетическая диагностика.
3.3.3. Гено-фенотипические корреляции.