Генетико-эпидемиологическое исследование фенилкетонурии в популяции Краснодарского края Зинченко, Людмила Васильевна

Краткое описание

Зинченко,ЛюдмилаВасильевна.Генетико-эпидемиологическоеисследованиефенилкетонуриивпопуляцииКраснодарскогокрая: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Томск, 2006. - 169 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВОХРАНЕНИЯ КРАЕВАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА № I ИМ. СВ. ОЧАПОВСКОГО ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯКРАСНОДАРСКОГОКРАЯЗИНЧЕИКОЛюдмилаВасильевнаГЕИЕТИКО-ЭИИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕИССЛЕДОВАНИЕФЕИИЛКЕТОНУРИИ ВПОПУЛЯЦИИКРАСПОДАРСКОГОКРАЯ03.00.15-генетика

стр. 6
частота ФКУ среди новорожденных составляет 1:7297 [Новиков П.В., 2002]. ВКраснодарскомкраефенилкетонуриявстречается с частотой 1:8250 новорожденных [Голихина Т.Д., 2004]. Высокая частота заболевания вКраснодарскомкрае, многонациональный состав населения, исторические особенности формирования народонаселения

стр. 8
отягощенных семьях. Положения, выносимые на защиту: 1. БольныефенилкетонуриейвКраснодарскомкраехарактеризуются специфичностью в распределении частот мутаций гена РАН в сравнении с другимипопуляциямиРоссии: распространенность мутаций убывает в ряду R408W, R158Q, P281L, IVS12ntl, R252W, R261Q,

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Зинченко, Людмила Васильевна
Список сокращений.
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
1.1. Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии.
1.1.1. История изучения фенилкетонурии.
1.1.2. Метаболизм фенилаланина в организме человека и его нарушения.
1.1.3. Классификация форм болезни.
1.1.4. Диетотерапия.
1.1.5. Структура гена и белка фенилаланингидроксилазы.
1.1.6. Изучение гено-фенотипических корреляций при ФКУ.
1.2. Эпидемиологические исследования ФКУ.
1.2.1. Распространенность ФКУ в различных популяциях.
1.2.2. Распространенность мутаций в гене РАН в европейских популяциях.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.
2.1. Краткий очерк демографической истории Краснодарского края.
2.2. Структура и объем материала.
2.3. Характеристика методов исследования.
2.3.1. Биохимические методы анализа.
2.3.2. Молекулярно-генетические методы исследования.
2.3.3. Статистические методы.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. Распространенность мутаций в гене РАН в Краснодарском крае.
3.1.1. Встречаемость наиболее частых при ФКУ мутаций в Краснодарском крае.
3.1.2. Этническая специфичность в спектре и частоте мутаций в гене РАН.
3.1.3. Территориальное распределение мутаций в гене РАН. 84 3.2. Анализ динамики уровня фенилаланина в крови больных
3.2.1. Характеристика уровня и динамики фенилаланина в крови больных ФКУ.
3.2.2. Оценка эффекта изученных факторов, на динамику уровня ФА в крови больных ФКУ.
3.2.3. Взаимодействие факторов, влияющих на динамику фенилаланина в крови больных ФКУ.