Исследование молекулярно-генетических основ предрасположенности к идиопатической эпилепсии Фаттахова, Альфия Хайдаровна

Краткое описание

Фаттахова,АльфияХайдаровна.Исследованиемолекулярно-генетическихосновпредрасположенностикидиопатическойэпилепсии: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Уфа, 2005. - 207 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
(b\05-"^/v533 РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК (» УФИМСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ БИОХИМИИ И ГЕНЕТИКИ На правах рукописи IУДК 575.1, 616-056.7, 616.853ФаттаховаАпьфияХайдаровнаИССЛЕДОВАНИЕМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ(fОСНОВПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИКИДИОПАТИЧЕСКОЙЭПИЛЕПСИИ03.00.15 - генетика ДИССЕРТАЦИЯ

стр. 14
большее число формэпилепсиивходят в группуидиопатическихгенерализованныхэпилеп­ сии(ИГЭ): доброкачественные семейные судороги новорожденных, доброка­ чественная миоклоническаяэпилепсиямладенчества, детская абсансэпилеп­ сия, юношеская абсансэпилепсия, юношеская миоклоническаяэпилепсия,эпилепсияс генерализованными судорожными приступами пробуждения, первичная фотосенситивнаяэпилепсия[Commission on Classification and...

стр. 18
пробандов, страдающих ювенильной абсанснойэпи­ лепсией( в 15% случаев) и криптогенной генерализованнойэпилепсией(эпилепсияс миоклоническими абсансами иэпилепсияс миоклонически - ас­ татическими приступами) - 10%. Приидиопатическихпарциальныхэпилепсияхчастота семейных случаевэпилепсиидостоверно

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Фаттахова, Альфия Хайдаровна
ВВЕДЕНИЕ
Глава I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1 Г Этиология, патогенез и классификация форм эпилепсии
1.2. Роль генов ионных каналов в развитии эпилепсии
1.3. Роль нейромедиаторных систем мозга в развитии эпилепсии
Глава II. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
11.1. Материалы исследования
11.2. Методы исследования
11.2.1. Выделение геномной ДНК
11.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК 39 И.2.З. SSCP-анализ 43 II.2.4. ПЦР - ПДРФ 44 II.3.5 Статистическая обработка результатов
Глава III. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ III. 1. Исследование гена al - субъединицы нейронального натриевого канала (SCN1A) и сцепленных с ним полиморфных ДНК-локусов D2S2330 и D2S124 у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана
III. 1.1. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D2S2330, сцепленного с геном SCN1A, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров
III. 1.2. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D2S124, сцепленного с геном SCN1A, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров 52 III. 1.3. Поиск мутаций и полиморфизмов в гене al - субъединицы нейронального натриевого канала (SCN1 А)
III.2. Исследование гена у2 субъединицы рецептора гамма аминомасляной кислоты (GABRG2) и сцепленных с ним полиморфных ДНК-локусов D5S422 и D5S402 у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана
111.2.1. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D5S422, сцепленного с геном GABRG2, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров
111.2.2. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D5S402, сцепленного с геном GABRG2, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров
IIL2.3 Поиск мутаций и полиморфизмов в гене у2 субъединицы рецептора гамма - аминомасляной кислоты (GABRG2)
111.3. Исследование полиморфных вариантов гена R5 субъединицы каинатного рецептора глутамата (GRIK1) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана. 1П.ЗЛ. Анализ ассоциации STR полиморфного варианта гена GRIK с идиопатической эпилепсией III.3.2. Анализ ассоциаций 522А>С полиморфного варианта гена GRIK1 с идиопатической эпилепсией
111.4. Исследование полиморфных вариантов гена рецептора D2 дофамина (DRD2) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана
111.4.1 Анализ ассоциаций TaqI А полиморфного варианта гена DRD2 с идиопатической эпилепсией
111.4.2 Анализ ассоциаций Ncol полиморфного варианта гена DRD2 с идиопатической эпилепсией
III.5 Исследование полиморфизмов гена переносчика дофамина (SLG6A3) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана
111.5.1 Анализ ассоциаций VNTR полиморфного варианта гена
SLC6A3 с идиопатической эпилепсией
111.5.2 Анализ ассоциаций Mspl полиморфного варианта гена SLC6A3 с идиопатической эпилепсией