Исследование вклада генетических факторов в вариабельность морфофункциональных характеристик мышечных волокон человека с помощью комбинации биоинформатических методов полногеномного ассоциативного анализа Борисов Олег Витальевич

Краткое описание

Борисов,ОлегВитальевич.Исследованиевкладагенетическихфакторовввариабельностьморфофункциональныххарактеристикмышечныхволокончеловекаспомощьюкомбинациибиоинформатическихметодовполногеномногоассоциативногоанализа: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.01.09 /БорисовОлегВитальевич; [Место защиты: ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)»]. - Москва, 2020. - 103 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
исследовательский университет)» На правах рукописиБорисовОлегВитальевичИсследованиевкладагенетическихфакторовввариабельностьморфофункциональныххарактеристикмышечныхволокончеловекаспомощьюкомбинациибиоинформатическихметодовполногеномногоассоциативногоанализа03.01.09 математическая биология,

стр. 6
морфофункциональнымихарактеристикамимышечныхволокончеловека, с использованиемполногеномныхданных. Цель и задачиисследованияЦель настоящегоисследования применениебиоинформатическогоподхода, основанного накомбинацииметодовполногеномногои полнотранскриптомногоассоциативногоанализаи моделированияполногеномныхбаллов, дляанализагенетическихфакторов,...

стр. 8
России. Применение к данным сформированной группыкомбинациибиоинформатическихметодовассоциативногоанализа, включающейполногеномныйи полнотранскриптомныйассоциативныйанализи моделированиеполногеномныхбаллов, позволило охарактеризовать новыегенетическиефакторы, ассоциированные сморфофункциональнымихарактеристикамимышечныхволокончеловека: соотношениемволокон...

Оглавление диссертациикандидат наук Борисов Олег Витальевич
ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение
Актуальность исследования
Степень разработанности темы
Цель и задачи исследования
Методология и методы исследования
Научная новизна и практическая ценность работы
Положения диссертации, выносимые на защиту
Структура и объем работы
Апробация работы
Благодарности
Глава 1. Обзор литературы
1.1 Строение генома человека
1.2 Вариабельность генома человека
1.2.1 Классификация вариабельных элементов генома
1.2.2 Базы данных генетических вариантов
1.3 Технологии исследования генетических данных
1.3.1 Высокоплотное чип-генотипирование
1.4 Биоинформатическая обработка данных генотипирования
1.4.1 Форматы данных генотипирования
1.4.2 Контроль качества результатов генотипирования
1.4.3 Выравнивание данных на плюс-цепь
1.4.4 Фазирование и импутация
1.5 Полногеномные ассоциативные исследования
1.6 Полнотранскриптомные ассоциативные исследования
1.7 Метод анализа полногеномных баллов
1.8 Генетические факторы морфофункциональных характеристик мышечных волокон
Глава 2. Материалы и методы
2.1 Характеристика исследуемой группы
2.1.1 Общая характеристика группы
2.1.2 Анализ генетических данных
2.1.3 Анализ морфофункциональных характеристик мышечных волокон
2.1.4 Антропометрические измерения и биоимпедансный анализ
2.1.5 Дополнительные данные генотипирования
2.2 Контроль качества генетических данных, фазирование, импутация
2.3 Полногеномное ассоциативное исследование
2.4 Полнотранскриптомное ассоциативное исследование
2.5 Моделирование полногеномных баллов
Глава 3. Результаты и обсуждение
3.1 Результаты полногеномного ассоциативного исследования
3.1.1 Процентная доля мышечных волокон I и II типов
3.1.2 Площадь поперечного сечения мышечных волокон
3.1.3 Относительная площадь мышечных волокон на срезе
3.1.4 Основной обмен
3.1.5 Обобщение результатов
3

3.2 Результаты полнотранскриптомного ассоциативного исследования
3.2.1 Процентная доля мышечных волокон I и II типов
3.2.2 Площадь поперечного сечения мышечных волокон
3.2.3 Относительная площадь мышечных волокон на срезе
3.2.4 Обобщение результатов
3.3 Результаты моделирования полногеномных баллов
3.3.1 Создание моделей полногеномных баллов
3.3.2 Оценка параметров моделей
3.3.3 Анализ ассоциации с фенотипом
3.3.4 Обобщение результатов
3.4 Валидация результатов с использованием дополнительных данных
3.5 Создание репозитория с использованным программным кодом
Заключение
Выводы
Список используемых сокращений
Список литературы