Клинико-генетические особенности синдрома обструктивного аноэ/гипопноэ сна в сочетании с хронической обструктивной болезнью легких Алексеева Ольга Владимировна

Краткое описание

Алексеева,ОльгаВладимировна.Клинико-генетическиеособенностисиндромаобструктивногоаноэ/гипопноэснавсочетаниисхроническойобструктивнойболезньюлегких: диссертация ... кандидата медицинских наук : 14.01.04 /АлексееваОльгаВладимировна; [Место защиты: Красноярский государственный медицинский университет имени профессораВ.Ф. Войно-Ясенецкого]. - Красноярск, 2019. - 144 с. : ил.
ОГЛАВЛЕНИЕ ДИССЕРТАЦИИкандидат наук Алексеева Ольга Владимировна
ВВЕДЕНИЕ................................................................................................................................................4
ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ ФЕНОТИП СИНДРОМА ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ/ГИПОПНОЭ СНА И ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЁГКИХ В АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ....................11
1.1 Дефиниция и классификация синдрома обструктивного апноэ/гипопноэ сна...............11
1.2 Эпидемиология синдрома обструктивного апноэ сна..........................................................13
1.3 Патогенез синдрома обструктивного апноэ сна....................................................................13
1.4 Клинические проявления и диагностика синдрома обструктивного апноэ сна.............14
1.5 Факторы риска синдрома обструктивного апноэ сна..........................................................17
1.6 Генетические факторы риска и промежуточные фенотипы синдрома обструтиквного апноэ сна...................................................................................................................................................19
1.6.1 Фенотип «Синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна и хроническая обструктивная болезнь лёгких»...........................................................................................................22
1.6.2 Фенотип «Синдром обструктивного апноэ сна и ожирение».........................................29
1.6.3 Фенотип «Челюстно-лицевая дисморфия и синдром обструктивного апноэ сна».....32
1.6.4 Промежуточный фенотип «Нарушение вентиляционного контроля и синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна»..................................................................................................34
1.6.5 Промежуточный фенотип «Нарушение контроля за циркадными ритмами сна и синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна»..................................................................................34
1.6.6 Другие промежуточные фенотипы синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна ...36 ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ............................................................39
2.1 Характеристика обследованных лиц ......................................................................................39
2.2 Программа и дизайн исследования .........................................................................................44
2.3 Клинические методы исследования........................................................................................46
2.4 Лабораторные методы исследования ......................................................................................47
2.5 Инструментальные методы исследования .............................................................................47
2.6 Генетические методы исследования........................................................................................48
2.7 Статистические методы исследования...................................................................................50
ГЛАВА 3 КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАРУШЕНИЙ СНА У НАБЛЮДАЕМЫХ ПАЦИЕНТОВ..........................................................................................................................................52
3.1 Клиническая характеристика нарушений сна у пациентов с изолированным синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна ...............................................................................52
3.2 Клиническая характеристика нарушений сна у пациентов с изолированной хронической обструктивной болезнью лёгких ..................................................................................57
3.3 Сравнительная характеристика нарушений сна у пациентов с синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна в сочетании с хронической обструктивной болезнью лёгких........................................................................................................................................................62
3.4 Анализ коморбидной патологии у пациентов с изолированным синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна....................................................................................................71
3.5 Анализ коморбидной патологии у пациентов с изолированной хронической обструктивной болезнью лёгких..........................................................................................................73
3.6 Сравнительная анализ коморбидной патологии у пациентов с синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна в сочетании с хронической обструктивной болезнью лёгких........................................................................................................................................................73
3.7 Антропометрические данные у пациентов с изолированным синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна....................................................................................................78
3.8 Антропометрические данные у пациентов с изолированной хронической обструктивной болезнью лёгких..........................................................................................................80
3.9 Сравнительный анализ антропометрических данных у пациентов с синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна в сочетании с хронической обструктивной болезнью лёгких........................................................................................................................................................81
3.10 Результаты функциональных методов диагностики у пациентов с изолированным синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна и хронической обструктивной болезнью лёгких........................................................................................................................................................83
3.11 Сравнительная характеристика результатов нейрофизиологических и инструментальных методов диагностики у пациентов с синдромом обструктивного апноэ/гипопноэ сна в сочетании с хронической обструктивной болезнью лёгких....................87
ГЛАВА 4 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ/ГИПОПНОЭ СНА И ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЁГКИХ...............................................................................................................................93
4.1 Исследование носительства рисковых полиморфных аллельных вариантов ОНП ^1137101 (Q223R) гена LEPR как возможных генетических предикторов развития синдрома перекрёста (синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна и хронической обструктивной болезни лёгких) у жителей Красноярского края...............................................................................93
4.2 Исследование носительства полиморфных вариантов ОНП ^16944 и ^1143634 гена ^^ как возможных генетических предикторов развития синдрома перекрёста у жителей Красноярского края..............................................................................................................................101
4.3 Исследование носительства полиморфизма ^1800629 гена ТЫЕЛ как возможного генетического предиктора развития синдрома перекрёста у жителей Красноярского края.109
4.4 Ассоциации встречаемости сочетания генотипов ОНП ^1137101, Г816944, ^1143634 и ^1800629 со степенью тяжести хронической обструктивной болезни лёгких и синдрома обструктивного апноэ/гипопноэ сна..................................................................................................112
ГЛАВА 5 АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПЕРЕКРЕСТА У ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНЬЮ ЛЁГКИХ..................................................116
ГЛАВА 6. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ. ЗАКЛЮЧЕНИЕ....................119
ВЫВОДЫ................................................................................................................................................124
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ...................................................126
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ...................................................................................................................128
ПРИЛОЖЕНИЕ А.................................................................................................................................142