Анализ частот мутантных аллелей трех генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в популяциях и у больных Северо-Западного региона России Шауи Абдельрхани

Краткое описание

ШауиАбдельрхани.АнализчастотмутантныхаллелейтрехгеновпредрасположенностикмультифакториальнымзаболеваниямвпопуляцияхиубольныхСеверо-ЗападногорегионаРоссии: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Санкт-Петербург, 1999. - 106 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
ПЕТЕРБУРГСКИЙ ИНСТИТУТ ЯДЕРНОЙ ФИЗИКИ им. Б.П. Константинова РАН На правах рукописиШАУИАБДЕЛЬРХАНИАНАЛИЗЧАСТОТМУТАНТНЬЕХАЛЛЕЛЕЙТРЕХГЕНОВПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИКМУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМЗАБОЛЕВАНИЯМВПОПУЛЯЦИЯХИ УБОЛЬНЫХСЕВЕРО-ЗАПАДНОГОРЕГИОНАРОССИИ03.00.15 - ГЕНЕТИКА Диссертация на соискание

стр. 11
отличие между русскими и грузинами, русскими и уйгурами и русскими и тувинцами. 3. Определенычастотыгенотипов иаллелейполиморфизма Тад!генаУОКЗ впопуляцииСеверо-западногорегионаРоссиии убольныхостеопорозом 4. Определенычастотыаллелейполиморфизма САО экзона 1генаАК впопуляцииСеверо-западногорегионаРоссиии убольныхраком простаты. 5. Корреляционный...

стр. 80
достоверны (Р<0.05) 81 4.3.1.Анализгенотипов и распределения повторовчастотСАОаллелейгенаполиморфизма трехнуклеотидных андрогенового рецептора впопуляцииСеверо-западногорегионаРоссиии убольныхраком простаты. Прианализечастоталлелейтриплетных САО повторов, впопуляцииСеверо-западногорегионаРоссии, нами были выявлены 16аллелей, число...

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Шауи Абдельрхани
ОГЛАВЛЕНИЕ.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.
ГЛАВА1. ВВЕДЕНИЕ
1.1. Актуальность исследований.
1.2. Цель и задачи исследований.
1.3. Научная новизна.
1.4. Научно - практическая значимость.
1.5. Положения, выносимые на защиту
1.6. Апробация работы.
1.6. Структура и объем диссертации.
ГЛАВА 2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
2.1.1. Остеопороз и причины переломов.
2.1.2. Диагностика остеопороза.
2.1.3. Факторы риска развития остеопороза.
2.1.4. Генетические факторы риска остеопороза.
2.1.5. Гены предрасположенности к остеопорозу.
2.1.6. Полиморфизма коллагена 1.
2.1.7. Структура гена рецептора витамина Д (ТЖЗ).
2.1.8. Структура белкового продукта гена УОКЗ.
2.1.9. Роль рецептора витамина Д.
2.1.10.Полиморфизмы ТЖЗ и остеопороз.
2.2. Рак простаты и ген андрогенового рецептора.
2.2. Рак простаты.
2.2.2. Симптомы и факторы риска рака простаты.
2.2.3. Стадии прогрессии рака простаты.
2.2.4. Гены предрасположенности к раку простаты.
2.2.5. Ген андрогенового рецептора (AR).
2.2.6. Активация и контроль экспрессии гена AR.
2.2.7. Роль андрогенового рецептора (АР).
2.2.8. Роль АР в эндокринной терапии рака простаты.
2.2.9. Роль АР в Эндокринной терапии рака простаты.
2.2.10.Полиморфизм трех нуклеотидного повтора CAG экзона1гена
2.3. Хемокиновый рецептор (CCR5).
2.3.1.Сидром приобретенного иммунодефицита (СПИД) и роль хемокинового рецептора в иммунном ответе.
2.3.2. Характеристика гена хемокинового рецептора и его белкового продукта.
2.3.3. Мутация 32 п.о. гена CCR5del 32CCR5.
2.3.4. Некоторые аллельные полиморфизмы влияющие на прогрессию СПИДа.
2.3.5. Частота мутации CCR5 среди серо-положетельных индивидуумов и в некоторых популяциях Европы, Азии и Африки.
ГЛАВА 3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ.
3.1. Использованные материалы, реактивы, и оборудование.
3.1.1. Материалы.
3.1.2. Реактивы.
3.1.3 .Список растворов и их сокращенных названий.
3.2. Подготовка проб.
3.2.1. Выделение ДНК из лейкоцитов периферической крови.
3.2.2. Выделение ДНК с использованием носителя Insta Gene1"1.
3.3. Гидролиз ДНК ферментами рестрикции.
3.4. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР).
3.5. Электрофорез в нативном ПААГ.
3.6. Методы окраски гелей и учет результатов.
ЪП. Окрашивание серебром.
3.8. Выделение фрагментов ДНК для секвенирования.
3.9. Секвенирование ДНК.
ЗЛО. Секвенирующий электрофорез и получение автографов.
3.11. Математические методыанализа.
ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.
4.1.1. Изучение частот мутантного аллеля ССЯ5 в популяциях Северо -Западного региона России, татар, узбеков, грузин азербайджанцев, казахов, уйгуров и тувинцев.
4.1.2. Сравнение частот мутационного аллеля гена ССЫ5 в изученных популяциях с помощью %2.VI
4.2.1. Анализ частот генотипов и аллелей полиморфизма Taql гена УВЯЗ в популяции Северо-Западного региона России и у больных остеопорозом.
4.2.2. Анализ частот генотипов и аллелей полиморфизма Taql гена УБЯЗ у больных постменопаузальным остеопорозом.
4.2.3. Анализ частот генотипов и аллелей полиморфизма Тад1 у больных остеопорозом с нарушением секреции эстрогенов и с детским остеопорозом.
4.2.4. Сравнения частот аллелей полиморфизма Taql в русской и в зарубежных популяциях.
4.3.1. Анализ генотипов и распределения частот аллелей полиморфизма треплетных повторов САО гена АК. в популяции Северо-Западного региона России и у больных с раком простаты.
ГЛАВА 5. ВЫВВОДЫ.