Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных Степанова, Анна Александровна

Краткое описание

Степанова,АннаАлександровна.Исследованиемолекулярно-генетическойприродыфенилкетонурииввыборкахроссийскихбольных: диссертация ... кандидата медицинских наук : 03.00.15. - 136 с.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
СТЕПАНОВААННААЛЕКСАНДРОВНАИССЛЕДОВАНИЕМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОИПРИРОДЫФЕНИЛКЕТОНУРИИВВЫБОРКАХРОССИЙСКИХБОЛЬНЫХ. 03.00.15 "Генетика" Диссертация

стр. 8
пренатальную диагностику в отягощенных семьях. ЦельисследованияЦелью данногоисследованияявилось изучениемолекулярно-генетическойприродызаболевания в группероссийскихбольныхфенилкетонурией. Задачиисследования1. Разработать эффективную экономичную систему регистрации наиболее частых мутаций в

стр. 106
взаимосвязанные с метаболизмом ФА. другие процессы,Молекулярно-генетическоеисследованиегенов PTS и QDPR Послемолекулярно-генетическогоисследованиягена фенилаланингидроксилазы в группероссийскихбольныхфенилкетонуриейиз 302 у 11 пациентов не было обнаружено ни одной мутации. Исходя из среднего

Оглавление диссертациикандидат медицинских наук Степанова, Анна Александровна
Список сокращений.
Введение.
Актуальность темы.
Цель исследования.
Задачи исследования.
Научная новизна.
Практическая значимость.
Положение выносимые на защиту.
Обзор литературы.
История изучения Фенилкетонурии.
Распространенность заболевания.
Клинико-биохимическая характеристика гиперфенилаланинемии.
Общая характеристика аминокислоты фенилаланин.
Варианты гиперфенилаланинемии.
Клиническая характеристика больных ФКУ.
Биохимическая дифференциальная диагностика ГФА.
Фено-генотипичсская корреляция при классической ФКУ.
Фено-генотипическая корреляция при мутациях в гене РТБ.
Молекулярные основы ФКУ.
Белок ФАГ.
Ген РАН.
Мутации гена РАН.
Полиморфные маркеры гена РАН.
Белок РТР Б.
Ген РТ8.
Мутации в гене РТв.
Белок БИРЯ.'.
Ген (ЗОРЛ.
Мутации в гене <ЗОР11.
Материалы и методы исследования
Материалы.
Методы.
Выделение геномной ДНК.
Метод полимеразной цепной реакции.
Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ-анализ).
Электрофорез в ПААГ.
Метод SSCP-анализа.
Определение нуклеотидной последовательности ДНК.
Статистическая обработка результатов.
Результаты и обсуждение.
Разработка системы регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН с помощью 4 реакций амплификации/рестрикции.
Распределение наиболее частых мутаций в выборках больных.
Поиск мутаций в гене РАН методом SSCP-анализа с последующим секвенированием.
Анализ внутригенных полиморфизмов VNTR и STR аллелей.
Фено-генотипическая корреляция.
Молекулярно-генетическое исследование генов PTS и QDPR.
Практическое применение.