Клиническое и молекулярно-цитогенетическое исследование синдрома Вильямса Прокофьева, Алена Дмитриевна

Краткое описание

Прокофьева,АленаДмитриевна.Клиническоеимолекулярно-цитогенетическоеисследованиесиндромаВильямса: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - 194 с.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
ОБРАЗОВАНИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНТСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ» lOUO 0.6 1 8 8 0 7 На правах рукописиПРОКОФЬЕВААлёнаДмитриевнаКЛИНИЧЕСКОЕИМОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕXИССЛЕДОВАНИЕСИНДРОМАВИЛЬЯМСА-V03.00.15 — генетика 14.00.09 — педиатрия Диссертация на соискание учёной степени кандидата

стр. 13
сохранном интеллекте [77]. • Таким образом, историческисиндром, изучению которого посвящена наша работа, имеет несколько эквивалентных наименований:синдром"лицо эльфа"; тяжёлая идиопатическая гиперкальцемия;синдромВильямса;синдромВильямса— Бойрена;синдромнадклапанного стеноза аорты и умственной отсталости;синдромФанкони — Шлезингера [6, 138]. В специальной русскоязычной литературе предпочтение отдаётся термину...

стр. 158
ребёнка склиническойкартинойсиндромаВильямса: 1. кариотипирование; 2.молекулярно-цитогенетическоеисследованиерайона 7 хромосомы, ответственного засиндромВильямса; 3. эхографическоеисследованиесердца; применение рентгеноконтрастного метода — по показаниям; контроль артериального давления (независимо

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Прокофьева, Алена Дмитриевна
Сокращения и условные обозначения, используемые в диссертации.
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА
ВИЛЬЯМСА У ДЕТЕЙ.
ГЛАВА IV. РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ.
ГЛАВА V. СОПОСТАВЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕН ЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА
ВИЛЬЯМСА У ДЕТЕЙ.