Комплексный подход к цитогенетике эмбрионального развития человека Кузнецова, Татьяна Владимировна

Краткое описание

Кузнецова,ТатьянаВладимировна.Комплексныйподходкцитогенетикеэмбриональногоразвитиячеловека: диссертация ... доктора биологических наук : 03.00.15. - Санкт-Петербург, 2000. - 357 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
от " Ш[ г., Щ^л/Щ присудил ученую степень На правах рукописи ДОКТиРА /начальник управления ВАК РоссииКУЗНЕЦОВАТатьянаВладимировнаКОМПЛЕКСНЫЙПОДХОДКЦИТОГЕНЕТИКЕЭМБРИОНАЛЬНОГОРАЗВИТИЯЧЕЛОВЕКА03.О0Л5 - Генетика Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук Научный консультант:

стр. 119
перспективным дляцитогенетикиразвитиячеловека, на наш взгляд, являетсякомплексныйподход, основанный на объединении основных принциповцитогенетикигаметогенеза, пре- и постимплантационной диагностики и клиническойцитогенетики. Прогресс в способах получения биоматериала для прижизненных предоставил

стр. 320
человека, идентификация многих тысяч новых генов, успехи и перспективы функциональной геномики в сочетании с возможностями получения и всестороннегокомплексногоанализа образцовэмбриональногоматериала позволяет надеяться на быстрый прогресс в области генетики ицитогенетикиразвитиячеловека. Именно

Оглавление диссертациидоктор биологических наук Кузнецова, Татьяна Владимировна
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1. Материал и методы исследования.
ГЛАВА 2. Современные подходы к анализу хромосомных аберраций у человека
2.1. Общие представления о гаметогенезе.
2.2. Сперматогенез.
2.2.1. Цитологические методы учета нарушений сперматогенеза
2.2.2. Цитогенетические методы.
2.2.2.1. Анализ хромосом сперматоцитов.
2.2.2.2. Синаптонемные комплексы.
2.2.3. Анализ хромосомного набора сперматозоидов.
2.2.3.1. Метод гетерологичного оплодотворения.
2.2.3.2. Прямой анализ хромосомного набора спермия с помощью метода FISH.
2.2.4. Молекулярная диагностика мужского бесплодия.
2.2.5. Алгоритм генетического обследования пациентов с нарушениями репродуктивных функций.
2.3. Оогенез.
2.3.1. Первое деление мейоза.
2.3.2. Второе деление мейоза.
2.4. Ранний эмбриогенез.
2.5. Постимплантационный период.
2.5.1. Клетки хориона (плаценты).
2.5.2. Клетки амниотической жидкости.
2.5.3. Лимфоциты пуповинной крови плода.
2.6. Принципы изучения возникновения хромосомных аберраций в постимплантационном и постнатальном периодах развития.
ГЛАВА 3. Хромосомные аберрации у человека.
3.1. Механизмы возникновения хромосомных аберраций.
3.1.1. Механизмы нерасхождения хромосом в мейозе.
3.1.2. Мозаицизм хромосом.
3.2. Частота спонтанных хромосомных аберраций на разных стадиях внутриутробного развития человека.
3.2.1. До имплантации.
3.2.2. После имплантации.
3.3. Спектр спонтанных хромосомных аберраций на разных стадиях внутриутробного развития человека.
3.4. Факторы, предрасполагающие к возникновению хромосомных аберраций
3.4.1. Возраст.
3.4 2. Гетерозиготное носительство структурных аберраций.
3.4.2.1. Реципрокные транслокации.
3.4.2.2. Робертсоновские транслокации.
3.4.2.3. Инверсии.
3.4.3. Числовые хромосомные аберрации у родителей.
3.4.3.1. Мозаичные варианты трисомии 21.
3.4.3.2. Синдром Клайнфельтера (47, XXY).
3.4.3.3. Кариотип 47,XYY.
3.4.3.4. Синдром Трипло-Х (XXX).
3.4.3.5. Синдром Шерешевского-Тернера (45, X).
3.4.3.6. Кариотип 47,XX,+mar.
3.4.4. Наличие в семье ребенка с синдромом Дауна и другими численными аномалиями кариотипа.
3.4.5. Множественные пороки развития у предыдущего ребенка
3.4.6. Привычное невынашивание беременности.
ГЛАВА 4. Хромосомный мозаицизм
4.1. Хромосомный мозаицизм в антенатальном периоде
4.2. Хромосомный мозаицизм в постнатальном периоде
ГЛАВА 5. Фенотипические особенности эмбрионов человека с хромосомными аберрациями.
5.1. Состояние проблемы.
5.2. Трисомия
5.3. Трисомия 18.
5.4. Трисомия 13.
5.5. Кариотип 45,X
5.6. Кариотипы 47,XXY и 47,XXX.
5.7. Триплоидия.
5.8. Стратегия комплексного подхода в исследованиях корреляций кариотип-фенотип в эмбриогенезе человека.
ГЛАВА 6. Состояние и перспективы пренатальной диагностики хромосомных болезней.
6.1. Общие принципы пренатальной диагностики.
6.2. Методы пренатальной диагностики.
6.2.1. Биохимический скрининг.
6.2.2. Ультразвуковой скрининг.
6.2.3. Цитогенетический скрининг.
6.3. Показания для пренатальной диагностики.
6.4. Инвазивные методы пренатальной диагностики.
6.5. Основные принципы цитогенетического анализа.
6.6. Эффективность цитогенетической пренатальной диагностики.
6.7. Диагностические проблемы кариотипирования плода.
6.8. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
6.9. Принципиальная схема верификации пренатального диагноза.
6.10. Доимплантационная диагностика.
6.11. Нетрадиционные методы пренатальной диагностики.
ГЛАВА 7. Особенности структурно-функциональной организации хромосом в эмбриогенезе человека.
7.1. Полиморфизм ядрышкообразующих районов (ЯОР) хромосом у эмбрионов человека.
7.1.1. Полиморфизм ЯОР у эмбрионов 8-14 недель развития.
7.1.2. Полиморфизм ЯОР у плодов 20-24 недель развития.
7.2. Метилирование ДНК в эмбриогенезе.
7.2.1. Метод ник-трансляции in situ.
7.2.2. Распределение сигнала на метафазных хромосомах клеток цитотрофобласта.
7.2.3. Гетерогенность гетерохроматиновых районов хромосом.
7.3. Морфометрический анализ гетерохроматиновых районов хромосом 1,
9, 16 в эмбриогенезе человека.