Молекулярно-генетическое изучение мышечной дистрофии Дюшенна в Башкортостане Гринчук, Олег Васильевич

Краткое описание

Гринчук,ОлегВасильевич.Молекулярно-генетическоеизучениемышечнойдистрофииДюшеннавБашкортостане: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.04, 03.00.15. - Уфа, 1999. - 127 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
ОТДЕЛ БТ10ХИМИИ И ЦИТОХИМИИ ЦЕНТРА РАН УФИМСКОГО НАУЧНОГО На правах рукописи УДК 577.113:577.21:616-056.7ГринчукОлегВасильевичМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕИЗУЧЕНИЕМ Ы Ш Е Ч Н О ЙДИСТРОФИИДЮШЕННАВБАШКОРТОСТАНЕ03.00.04.-биохимия 03.00.15 - генетика ДИССЕРТАЦИЯ на соискание ученой степени кандидата

стр. 4
статуса носительства. Косвенная диагно­ стика..... 4.7.Создание компьютерной системы "МышечнаяДюшенна/Беккера". 4.7.1. Разработка формализованной карты обследования надистрофия99 *7мышечныедистрофииДюшеннаи Беккера 4.7.2. Создание автоматизированного регистра помышечнойдистрофииДюшеннав республике

стр. 98
или неполной родословной, нами санируется проведение прямой диагностики методом определения дозы гена. 99 4.7.СозданиеДюшенна/ Беккера компьютерной системы **Мышечнаядистрофия4.7.1.Разработка формализованной карты обсчедования намышеч­ ныедистрофииДюшеннаи Беккера Для того, чтобы систематизировать

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Гринчук, Олег Васильевич
1.ВВЕДЕНИЕ
1.1.Актуальность работы.
1.2.Цель и задачи исследования.
1.3.Научная новизна.
1.4. Практическая значимость.
1.5.Положения, выносимые на защиту.
2.0Б30Р ЛИТЕРАТУРЫ И
2.1. Общая характеристика МДД и МДБ. Н
2.2. Идентификация гена МДД.
2.3. Биохимия и патофизиология мышечных дистрофий Дю-шенна и Беккера. Характеристика дистрофина и ассоциированного с ним гликопротеинового комплекса. ^
2.4.Методы выявления делеций в гене дистрофина. Прямая ДНК-диагностика МДД/МДБ.
2.5.Характеристика делеций и дупликаций, их спектры в популяциях. ^
2.6.Корреляция тяжести заболевания и типа делеций в гене дистрофина.
2.7.Делеционные точки разрыва в гене дистрофина. Механизмы возникновения делеций.
2.8. Точковые мутации в гене дистрофина и методы их регистрации.
2.9.Молекулярно-генетическая диагностика МДД: прямые и косвенные методы.
З.МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
3.1. Выделение геномной ДНК.
3.2.Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
3,2.1 .Мультиплексная полимеразная цепная реакция (мПЦР). 3.2.2. Тонкое картирование ДТР в 3 - "горячем " участке гена дистрофина и молекулярно-генетическая диагностика.
3.3. Электрофорез в полиакриламидном геле (ПААГ).
3.4. SSCP-анализ.
3.5. Статистическая обработка результатов.
4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
4.1.Клиническое описание больных МДД.
4.2.Анализ делеций в гене дистрофина. Спектр делеций и распределение делеционных точек разрыва в гене дистрофина у больных МДД Башкортостана.
4.3.КоРР„ клинических симптомов? пациентов МДД с характером делеций в гене дистрофина.
4.4.Тонкое картирование делеционных точек разрыва в 3- ^ "горячей" области возникновения делеций в гене дистрофина.
4.5.Разработка системы мультиплексных SSCP для поиска полиморфизмов и точковых мутаций в гене дистрофина. ^
4ЖМолекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска МДД Башкортостана. Практическое применение аналианализа делеций в гене дистрофина: подтверждение диагноза МДД и определение статуса носительства. Косвенная диагностика.
4.7. Создание компьютерной системы "Мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера
4.7.].Разработка формализованной карты обследования на мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера.
4.7.2.Создание автоматизированного регистра по мышечной дистрофии Дюшенна в республике Башкортостан.