Генетические основы и методы биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ Краснопольская, Ксения Дмитриевна

Короткий опис

Краснопольская,КсенияДмитриевна.Генетическиеосновыиметодыбиохимическойдиагностикинаследственныхболезнейобменавеществ: диссертация ... доктора биологических наук : 03.00.15. - Москва, 1985. - 354 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 4
Диагностикафенилкетонурии у интернирован­ ных умственно отсталых 5.1.2.Диагностиканаследственныхболезнейобме­ нау интернированных умственно отсталых и при медико-генетическомконсультировании.. 5.1.3.Диагностикаболезнейнакопления гликозаьшногликанов при медико-генетическомконсуль­ тировании

стр. 13
моногенныхнаследственныхболезняхобменавеществна уровне биохимршеских дефектов", "Разработать медшю-генетическиекарты рас­ пространенности ряденаследственныхболезнейв СССР", "Изучить - 14 молекулярно-генетическуюприродунаследственныхболезней", "Раз­ работать и апробировать новыеметодыраннего

стр. 306
кон­ сультирования. В кн.:"Перспективы медицинской генетики". . М.,"Медицина",1982,с.335-358. 29.КраснопольскаяК.Д. Скринированиенаследственныхболезнейобменав популяпди. В кн.:"Лекции пс^едицинской генетике", . М.,"Медицина", 1974, с.120-141. 30.КраснопольскаяК.Д. Геногеографиянаследственныхболезней.обменавеществ. "Вести. АМН СССР", 1984,1^,с.38-44. 31....

Оглавление диссертациидоктор биологических наук Краснопольская, Ксения Дмитриевна
1.1. Характеристика класса наследственных болезней обмена
1.2. Этиология и патогенез
1.3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм
Глава 2. Методические и организационные принципы биохимической диагностики наследственных болезней обмена
2.1. Программы массового просеивания
2.2. Программы селективного просеивания
2.3. Подтверждение диагноза
Глава 3. Характеристика некоторых классов наследственных болезней обмена - объектов данного исследования
3.1. Боленни накопления гликозаминогликанов
3.1.1. Этиология и патогенез
3.1.2. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм
3.2. Недостаточность эритроцитарной глюкозо-6-фо-сюатдегидрогеназы
3.2.1. Этиология и патогенез
3.2.2. Генетическая гетерогенность и клинический полилорфизм
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ЧАСТЬ.
Глава 4. Материалы и методы.
4.1. Обследованные контингента
4.2. Материал ,цля исследования.
4.3. Программы селективного просеивания на наследственные болезни обмена
4.3.1. Тест Гетри для селективного просеивания на фенилкетонуршо контингента умственно отсталых
4.3.2. Программа селективного просеивания на наследственные болезни обмена для детей с отставанием в умственном и физическом развитии.
4.3.3. Программа селективного просеивания на эри-троцитарные энзимопатии .для больных с нес-фероцитарными гемолитическими анемиями
4.4. Подтверждение результатов просеивания
4.4.1. Методы подтверждения диагноза фенилкето-нурии.
4.4.2. Методы подтверждения диагноза болезней накоплен: гя гликозаминогликанов
4.4.3. Методы подтверждения диагноза эритроцитар-ных энзимопатии.
4.5. Методы типироЕания аллелей Grd
4.6. Количественная обработка данных
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУдаШЕ.
Глаьа 5. Диагностика наследственных болезней обмена в контингентах повышенного риска
5.1. Характеристика программ селективного просеивания и подтверждения диагноза .для контингента детей с отставанием в умственном и физическом развитии
5.1.1. Диагностика фенилкетонурии у интернированных умственно отсталых . ЗШ
5.1.2. Диагностика наследственных болезней обмена у интернированных умственно отсталых и при медико-генетическом консультировании.
5.1.3. Диагностика болезней накопления гликозами-ногликс.ное при медико-генетическом консультировании . Г7£
5.2. Характеристика программ селективного про-сеиванкя и подтверждения диагноза для контингента гематологических больных
Глава 6. Диагностика наследственных болезней обмена при популяционных обследованиях.
6.1. Частота недостаточности эритроцитарной глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы в выборках из различных популяций СССР.
6.2. Исследование генетической гетерогенности недостэточности глюяозо-б-фосфатдегидро-геназы.
6.2.1. Характеристика препаратов нормального фермента.
6.2.2. Характеристика мутантных форм глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у гематологических больных из разных этнических групп
6.2.3. Характеристика мутантных форм глюкозо-5-фос-сгатдегидрогеназы в Еыборках из различных популяций.
6.2.4. Закономерности распространения аллелей (5сГ е разных этнических группах
6.3. Спектр 31 частоты наследственных болезней обмена при популяционных исследованиях в Туркмении и Узбекистане
6.4. Геногеография наследственны:: болезней обмена в СССР.