Спектр мутационных повреждений гена рецептора липопротеидов низкой плотности в популяции больных семейной гиперхолестеринемией г. Санкт-Петербурга Шакир Хамид

Короткий опис

ШакирХамид.Спектрмутационныхповрежденийгенарецепторалипопротеидовнизкойплотностивпопуляциибольныхсемейнойгиперхолестеринемиейг.Санкт-Петербурга: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. -Санкт-Петербург, 1999. - 91 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
Р О С С Ш С К А Я АКАДЕМИЯ НАУК ПЕТЕРБУРГСКИЙ ИНСТИТУТ ЯДЕРНОЙ ФИЗИКИ им. Б. П. КОНСТАНТИНОВА На правах рукописи Жакир ХалидСПЕКТРМУТАЦИОННЫХПОВРЕЖДЕНИЙГЕНАРЕЦЕПТОРАЛИПОПРОТЕИДОВНИЗКОЙПЛОТНОСТИВПОПУЛЯЦИИБОЛЬНЫХСЕМЕЙНОЙГИПЕРХ0ЛЕСТЕРИНЕМР1ЕЙ Г.САНКТ-ПЕТЕРБУРГАДИССЕРТАЦИЯ НА СОИСКАНИЕ УЧЕНОЙ

стр. 3
ишемическая болезнь сердца - индекс гетерогенности - липопротеины - комплементарная ДНК - липопротеины высокойплотности- липопротеинынизкойплотности- липопротеины оченьнизкойплотности- полиморфизм длин рестрикционных фрагментов - полимеразная цепная реакция -рецепторлипопротеидовнизкойплотности-семейнаягиперхолестеринемия- триглицериды - хиломикроны - холестерин - холестеринлипопротеидоввысокой...

стр. 6
генетических аспектов предрасположенности атеросклерозу инфаркту миокарда, в частности, мы занимались определением молекулярных липопротеиновмутационныхнизкойповреждений(РЛПНП), вгенекспектрарецептораразвитиюплотностиприводящихсемейнойгиперхолестеринемииЦелью структурной настоящей (СГ). являетсярецептораизучение ЛПНП и связи между работыгенаорганизацией проявлениями болезнисемейной...

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Шакир Хамид
ОГЛАВЛЕНИЕ
ОГЛАВЛЕНИЕ-------------------------------------------1
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ------------------------------------2
ВВЕДЕНИЕ---------------------------------------------3
ГЛАВА I. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР-------------------------- б
1.1. Семейная гиперхолестеринемия-----------6
1.2. Структура рецептора ЛПНП--------------11
1.3. Структура гена рецептора ЛПНП---------18
1.3.1. Соотношение ген-белок----------------19
1.3.2. Транскрипционная регуляция гена
рецептора ЛПНП----------------------2
1.3.3. Полиморфизмы рецептора ЛПНП---------22
1.4. Сцепление мутационных дефектов РЛПНП с
сг-------------------------------------23
1.5. Классификация мутации в рецепторе ЛПНП
1.6. Общая стратегия изучения СГ----------- 2
1.6.1. Идентификация крупных перестроек в гене РЛПНП-------------------------------31
1.6.2. Первичная идентификаций точечных мутаций-----------------------------31
1.6.3. Молекулярный скрининг охарактеризованных мутаций в популяции-----------35
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ-------------------------37
II. 1. Материалы-----------------------------37
II.2. Характеристика обследованных групп----37
II. 3. Молекулярно-генетические методы-------39
11.3.1. Выделение- ДНК из периферической крови-------------------------------39
11.3.2. Полимеразная цепная реакция(ПЦР)----40
11.3.3. Анализ конформационного полиморфизма
однонитевых фрагментов ДНК--------
11.3.4. Очистка ПЦР-фрагментов для секвенирования--------------------44
11.3.5. Определение нуклеотидной последовательности ДНК по Сенгеру-
11.3.6. Секвенирование с помощью специального набора (AmpliCycle™ sequencing kit)4
II. 3.7. Рестрикционный анализ--------------47
Глава III. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ-------------------49
ГЛАВА IV. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ---------------------61
ЗАКЛЮЧЕНИЕ--------:------------------------------------68
вквОДЫ----4"------'------------------------------------- 7
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ-------------------------------------