Изучение нарушений структуры генов дистрофина и кальпаина-3 у больных первичными миопатиями Липатова, Наталья Анатольевна

Краткое описание

Липатова,НатальяАнатольевна.Изучениенарушенийструктурыгеновдистрофинаикальпаина-3убольныхпервичнымимиопатиями: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.04. - Москва, 2000. - 143 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
6/ ^Г-з/^с-о На правах рукописи УДК 616.056.7:575:576ЛипатоваНатальяАнатольевнаИзучениенарушенийструктурыгеновдистрофинаикальпаина-3 убольныхпервичнымимиопатиями. 03.00.04 "Биохимия" 03.00.15 "Генетика" Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научные руководители:

стр. 4
поясно-конечностная миодистрофия матричная (информационная) рибонуклеиновая кислота наследственные нервно-мышечные заболевания полиакриламидный гельпервичныемиопатиипрогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофии) полимеразная цепная реакция тысяча нуклеотидных пар молекулярная масса аллельспецифическая амплификациягенкальпаина3гендистрофина5 ВВЕДЕНИЕ В биохимии наследственных болезнейпервичныемышечные дистрофии (НМД) занимают особое...

стр. 7
компьютерную базу данных "МИОДИС-ПМД". 2) исследовать изменения вструктурегенаСАМР-З (хромосомная область 15ql5.1-q21.1)cцeлью выявления мутаций убольныхМЭР. 3) исследоватьнарушениявструктурегенаВ М В (хромосомная область Хр21) с целью выявления мутаций убольныхМДД/МДБ; 4) провести сравнительный

Заключение диссертациипо теме «Биохимия», Липатова, Наталья Анатольевна
108 ВЫВОДЫ
1. При изучении структуры гена CANP-3 человека методами PCR и SSCP-анализа обнаружен выраженный полиморфизм в экзоне 4. Этот полиморфизм наблюдался у больных МЭР, а также у их здоровых родственников и у некоторых неродственных здоровых доноров.
2. Впервые у россиян, болеющих МЭР, идентифицированы две мутации в гене CANP-3 (делеция 15 нуклеотидов в положении 598-612 и А550А), которые являются причиной этого заболевания, причем встречаемость мутации АА550 оказалась весьма высокой (более половины всех проанализированных случаев).
3. При сравнении спектров мутаций у больных первичными миодистрофиями в генах CANP-3 и DMD, показано, что для гена CANP-3 характерна высокая встречаемость точковых мутаций, а для гена DMD -протяженных делеций.
4. Оптимизирован комплекс методов ДНК-анализа, позволяющих проводить параллельно прямую молекулярную диагностику дефектов в генах CANP-3 и DMD в семьях, отягощенных первичными миодистрофиями и осуществлять дифференциальную диагностику МЭР и МДД/МДБ.
5. Сформирован компьютерный банк данных о российских семьях, отягощенных первичными миодистрофиями "МИОДИС-ПМД" и разработана схема пренатальной диагностики МЭР на основе определения частой мутации в гене CANP-3.
БЛАГОДАРНОСТЬ.
Выражаю искреннюю благодарность и глубокую признательность: Крахмалевой Ирине Николаевне - старшему научному сотруднику лаборатории биохимической генетики Института генетики человека МГНЦ РАМН, кандидату биологических наук;
Погода Татьяне Викторовне - старшему научному сотруднику отдела молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН, кандидату биологических наук;
Лимборской Светлане Андреевне - доктору биологических наук, профессору, заведующей отделом молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН;
Шаховской Надежде Ивановне - заместителю главного врача МОДПНБ; Родниковой Наталье Игоревне - заведующей неврологическим отделением № 1 МОДПНБ;
Артемьевой Светлане Бронеславовне - заведующей неврологическим отделением № 2 МОДПНБ;
Шаховскому Виктору Афанасьевичу - заведующему кабинетом функциональной диагностики МОДПНБ;

Герасимовой Наталье Львовне - председателю Межрегиональной ассоциации фондов помощи больным нервно-мышечными заболевания "Надежда".