Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии: Болезни Шарко-Мари-Тута II типа Мерсиянова, Ирина Викторовна

Краткое описание

Мерсиянова,ИринаВикторовна.Картированиеиидентификацияновоголокусааксональнойформынаследственноймото-сенсорнойнейропатии:БолезниШарко-Мари-ТутаIIтипа: диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15. - Москва, 2001. - 108 с. : ил.больше
Цитаты из текста:

стр. 1
РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР На правах рукописи У Д К 575.116 + 575.224: 616-056.7МЕРСИЯНОВАИринаВикторовна«КАРТИРОВАНИЕИИДЕНТИФИКАЦИЯНОВОГОЛОКУСААКСОНАЛЬНОЙФОРМЫНАСЛЕДСТВЕННОЙМОТО-СЕНСОРНОЙНЕЙРОПАТИИ(БОЛЕЗНИШАРКО-МАРИ-ТУТАП Т И П А ) » 03.00.15

стр. 6
его медико-генетическому значению. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает генетическоекартированиелокусов, ответственных за те или иные заболевания, ДНК-диагностику и генотерапиюнаследственнойпатологии. Целью настоящей работы являлоськартированиеиидентификациягена, ответственного занаследственнуюмото-сенсорнуюнейропатиюII (аксонального)типав большой семье с...

стр. 9
Lambert (1968) на основании электронейрофизиологических и патоморфологических исследований предложили разделение перонеальных амиотрофий на 2типа: •наследственнаямото-сенсорнаянейропатияIтипа(НМСН I), илиболезньШарко-Мари-ТутаIтипа(CMTl): снижение скорости проведения импульса • (СПИ) по двигательным и чувствительным периферическим нервам, наличие демиелинизирующей или/и гипертрофической периферической...

Оглавление диссертациикандидат биологических наук Мерсиянова, Ирина Викторовна
СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ.
ВВЕДНИЕ.
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.8
I. Наследственные мото-сенсорные нейропатии.
Общая характеристика.
И. Молекулярно-генетическая характеристика НМСН.
II. 1 Локусы и гены аутосомно-доминантных НМСН I.
II.2. Локусы Х-сцепленных НМСН 1.
И.З. Локусы аутосомно-рецессивных НМСН I.
II.4 Генетическая гетерогенность НМСН II
III. Методы ДНК-диагностики НМСН.
III. 1 Методы регистрации HMCHlA-дупликации.
III.2 Методы поиска м^еь^ мутаций.
IV. Картирование генов наследственных заболеваний человека.
IV. 1. Генетическое картирование.
IV.2. Анализ сцепления.
IV.3. Оптимизация методов поиска генов.
IV.4. Гены-кандидаты для аксональной формы НМСН.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.47
РЕЗУЛЬТАТЫ.60
I. Описание фенотипа и анализ родословной.
II. Исключение сцепления с известными локусами НМСН.
III. Генетическое картирование.
IV. Анализ мутаций.
V. Скрининг на мутации в гене NEFL неродственных больных с аксональным типом НМСН.
ОБСУЖДЕНИЕ.75